데일리메디 '먹지도 굶지도 못하는 희귀질환자' 첫 발견

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'먹지도 굶지도 못하는 희귀질환자' 첫 발견


[ 2001년 04월 10일 03시 10분 ]

인체의 필수 아미노산 분해효소 결핍으로 먹지도 굶지도 못하는 희귀 대사장애질환 환자가 국내에서 처음으로 발견, 의학계의 관심이 집중되고 있다.

10일 을지대학병원에 따르면 소아과 최규철-이인규 교수팀이 최근 패혈증 유사 증세로 입원한 남아를 진단한 결과, 세계적 희귀질환인 '2-메틸부틸조효소 탈수소효소 결핍증'(2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency)으로 밝혀졌다.

최규철 교수팀은 단풍 당뇨증(Maple syrup urine disease)의 변형인 이 질환을 국제 선천성대사이상학회에 조만간 보고할 예정이다.

이 질환은 지난해 미국에서 처음으로 그 사례가 보고된 이후 세계에서 두 번째로 발견된 것.

최교수팀에 따르면 이 환자는 양수 과소증세의 산모에게서 출생한 후 뇌출혈 증상을 보이고 피가 산성으로 나타나는 대사성 산혈증 현상을 보였다.

최교수팀은 따라서 혈액 및 뇨 대사검사를 실시하고 단풍 당뇨증의 변형인 희귀 질환으로 진단했다.

최교수팀은 이 질환에 대해 "단풍 당뇨증 환자에게 결핍된 효소 단계는 물론 그 다음 대사과정의 효소까지 결핍돼 음식을 먹으면 의식장애, 호흡곤란 등의 증상이 나타나 먹지도 굶지도 못하는 질환"이라고 설명했다.

단풍 당뇨증은 환자의 소변에서 단풍나무 수액 냄새가 난다고 해서 이름 지어진 희귀 대사질환으로 국내에서 세차례 반결된 적은 있으나 '2-메틸부틸조효소 탈수소효소 결핍증'은 처음이다.

최규철 교수는"분지 아미노산의 경우 필수 섭취 아미노산의 40%를 차지할 정도로 중요하다"며 "엄격한 식이요법으로 증상이 완화될 수는 있으나 필수 아미노산 결핍으로 나타날 수 있는 부작용들에 대해서는 세계적으로 연구가 부족한 상태"라고 말했다.

최교수는 이어 이 환자에 대해 "현재 일반 치료와 분지 아미노산을 제한하는 식이요법을 병행함으로서 생명을 연장시키고 있지만 확신할 수는 없는 상황"라고 덧붙였다.