데일리메디 서울의과학연구소·녹십자 '텐덤매스' 기기 도입

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서울의과학연구소·녹십자 '텐덤매스' 기기 도입


[ 2001년 08월 13일 02시 30분 ]

서울의과학연구소(SCL)와 녹십자, 한국유전학연구소는 최근 혈액 한 방울로 42종의 유기산, 아미노산, 지방산 대사이상 질환의 검사가 가능한 '탠덤매스'(이중질량분석기: MS/MS)를 도입, 유전성대사이상질환 진단의 새로운 전기를 마련했다고 13일 밝혔다.

유전성대사이상질환(선천성대사이상질환)은 아기의 신진대사에 필요한 효소가 선천적으로 없거나 부족해 뇌·간·신장 등과 같은 인체 주요부위에 유독 물질이 축적됨으로써 치명적인 장애를 일으키는 것으로 현재까지 밝혀진 유전성 대사이상 질환만도 600여종이 넘는다.

특히 질환별로 생후 약 6개월부터 늦게는 초등학교 때에도 여러 증상이 나타나 발견이 매우 어려우며, 증상이 나타난 경우에도 이미 뇌세포가 손상을 받은 상태가 많아 실질적인 치유가 어렵다.

SCL 등이 도입한 탠덤매스는 'Mass spectrometer'를 두개 붙여 검사의 정확성 향상은 물론 정밀도와 재현성 역시 기존의 방법보다 뛰어나다.

또한 이 기기는 신속하게 결과를 확인할 수 있으며 위음성 및 위양성율을 1%미만으로 줄일 수 있다고 SCL측은 밝혔다.

순천향대병원 소아과 이동환 교수 "현재 외국의 경우 유전성대사이상 질환의 신생아 스크리닝검사를 법으로 규정하고 있는 경우가 많으나 국내에서는 페닐케톤뇨증과 갑상선기능저하증에 대해서만 국가에서 무료로 검사를 시행해 주고 나머지 질환은 부모의 자율의사에 맡겨 관심이 저조한 실정"이라고 지적했다.

따라서 이 교수는 "유전성대사질환의 조기진단과 치료가 아기의 평생을 좌우하는 만큼 삶의질 향상 차원에서 모든 신생아에 스크리닝 검사를 확대해야 한다"고 관심을 촉구했다.

한편 국내에서 발생빈도가 높은 유전성대사질환으로는 페닐케톤뇨증, 감상선기능저하증, 갈락토스혈증, 부신피질과형성증 등이 있으며 이 외에도 발생 빈도는 높지 않지만 여러 종류의 질환이 국내에 보고되어 있다.

이 가운데 페닐케톤뇨증은 발생빈도가 한국·일본에서 7만명 중 1명꼴이며 갑상선기능저하증은 4천명 중 1명, 부신피질과형성증은 1만 중 1명, 갈락토스혈증은 5만명 중 1명꼴로 질환이 나타나고 있다.