파브리병, 헐러병 등 유전성대사질환을 진단·치료할 수 있는 길이 열렸다.
22일 순천향대병원 소아과 이동환 교수(한국유전성대사질환학회 회장)에 따르면 최근 개최된 제4회 아시아LSD 심포지엄에서 이같은 사실이 밝혀졌다.
유전성대사질환에 대한 진단과 최신 치료제들이 소개된 이번 심포지엄에서는 라이소솜 내 효소결핍에 의한 유전성대사질환 중 파브리(Fabry)병을 비롯해 헐러(Hurler)병, 폼페(Pompe disease)병, 고쉐(Gaucher)병 등에 대한 진단과 치료법이 소개됐다.
파브리병은 사춘기 무렵의 청소년기에 손발의 통증을 동반한 짜릿짜릿하고 화끈거리는 느낌으로 나타나며 소변에 단백뇨를 동반한다.
특히 이 질환은 30대 내지 40대에 만성신부전으로 진행돼 사망에 이르는 것으로 알려졌으며, 지금까지 국내에는 20여명이 파브리병으로 진단됐다.
근육형 글리코겐 축적질환 중 하나인 폼페병은 출생시에는 정상이지만 곧 전신적인 근무력증이 나타나 제대로 먹지 못하고 심부전으로 발전돼 2세 이전에 대부분 사망하는 것으로 나타났다.
또 헐러증후군은 출생시는 정상으로 보이지만 6∼24개월께 골형성부전, 거친 얼굴형태, 각막혼탁, 거대한 혀, 돌출된 이마, 관절부 경직, 저신장의 특징을 보이며 폐쇄성기도질환, 호흡기감염, 심혈관계 합병증을 일으킨다.
이번 심포지움을 주관한 이동환 교수는 "지금까지 파브리병, 폼페병등이 진단 되지 않고 사망하는 경우가 많았으나 진단과 치료의 길이 열렸다"며 관련질환을 앓고 있는 환자들의 관심과 검사를 당부했다. |
