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충남대병원, '유전자 클리닉' 개설
[ 2002년 11월 28일 11시 04분 ]
충남대병원(병원장 이준규)은 최근 국내 선천성 대사질환 연구의 선구자인 김숙자 박사(한국유전학연구소 소장)를 외래임상교수로 위촉해 원내 소아병동에 유전질환 클리닉을 개설, 본격적인 운영에 들어갔다고 28일 밝혔다.

유전자 클리닉에서 집중적으로 다루게 될 '선천성 대사질환'은 음식물을 대사하는 데 필요한 효소가 선천적으로 부족하거나 불필요한 독성물질이 쌓여 발생하는 질환.

현재 우리나라에서 원인도 모른 채 사망하는 아이들 중 상당수가 선천성 대사질환이 주요인인 것으로 알려졌다.

이 질환은 조기에 발견할 경우 치료가 가능하지만 대부분의 부모들이 질환 자체에 대해 인식하지 못하기 때문에 많은 아이들이 지능저하로 평생을 불행하게 살거나 심할 경우 사망에까지 이르고 있다.

앞으로 유전자 클리닉에서는 신생아의 발뒷꿈치에서 혈액 한 방울을 채혈하는 '신생아 스크리닝'(newborn screening)이라는 검사방법을 통해 아미노산 대사질환, 유기산 대사질환, 지방대사 이상질환, 내분비 질환, 탄수화물 대사이상, 비타민 대사이상 등 40여종의 항목을 검사하게 된다.

김숙자 교수는 "앞으로 선천성 대사질환에 대한 조기검사와 치료를 통해 아이들의 장애를 예방하는 동시에 아직까지는 널리 알려지지 않은 선천성 대사질환과 이에 대한 검사의 중요성을 지속적으로 알릴 계획"이라고 말했다.

관련 문의는 042-220-7240.
김상기기자 bus19@dailymedi.com
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