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선천성 심장결손 유발 유전자 발견
[ 2003년 07월 08일 04시 36분 ]
신생아 사망원인 1위인 선천성 심장결손을 일으키는 새로운 유전자가 발견됐다고 AP통신이 6일 보도했다.

보도에 따르면 GATA4 불리는 유전자가 돌연변이 되면 심장의 4개의 방, 즉 우심방, 우심실, 좌심방, 좌심실을 분리시키는 벽의 형성에 결손을 초래할 수 있다는 것.

미국과 일본 공동연구팀은 미국 댈러스와 일본 동경에 거주하는 대대로 선천성 심장결손 병력을 가지고 있는 두 대가족을 대상으로 삼고, 수세대에 걸쳐 모든 가족 구성원들의 유전자 검진을 실시했다.

그 결과 선천성 심장결손으로 태어난 모든 가족 구성원들에게서 GATA4의 돌연변이가 나타났다.

연구논문의 공동저자 미국 댈러스 소재 텍사스 사우스웨스턴대 의학센터 디팩 스리바스타바 박사는 GATA4의 발견으로 선천성 심장결손을 태아 단계에서 치료할 수 있는 치료제나 유전자 요법 개발을 이끌 수 있을 것이라고 말했다.

현재 선천성 심장결손은 다양한 방법의 수술을 통해 치료할 수 있지만, 태어난 이후에나 가능하기 때문에 아기에게 심각한 위험을 초래할 수 있다.

이 같은 연구결과는 과학저널 네이져 최신호 게재됐다.
양주현기자 jhyang@dailymedi.com
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