데일리메디 '착상전 유전진단', 유전병부부 첫 정상출산

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'착상전 유전진단', 유전병부부 첫 정상출산


[ 2003년 10월 23일 04시 38분 ]

착상전 유전진단법(Preimplantation Genetic Diagnosis)을 이용, 그동안 정상아 분만이 불가능했던 난치성 성염색체이상 유전병 부부의 정상아기 분만이 국내 처음으로 성공해 주목을 받고 있다.

성균관의대 삼성제일병원 강인수교수(불임센터 소장)팀은 R320X 돌연변이 보인자인 29세의 윤모씨에게 착상전 유전진단을 통해 정상의 배아만을 이식, 시험관 임신을 한 결과 OTD유전병가계 첫 건강한 남아를 출산했다고 23일 밝혔다.

또한 이어 강 교수는 남자에게서만 발현하는 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy) 즉 근이영양증을 가진 첫아이를 분만한 이후 불임의 고통을 안고 있던 35세 전모씨에 대해서도 착상전 유전진단을 통해 정상배아 임신에 성공, 최근 건강한 남아를 출산하는데 성공했다.

착상전 유전진단이란 유전병의 보인자나 염색체 이상이 있는 부모에게서 임신전에 난자와 정자를 시험관 아기 시술을 통해 수정시킨 후 세포 중 정상으로 진단된 건강한 수정란만을 선별해 자궁안에 이식, 착상시키는 방법이다.

강 교수는 "이러한 첨단기술의 임상적용으로 유전병 가계의 불행을 예방할 뿐만 아니라 유전병 장애인도 정상의 가정을 가지고 미래를 설계할 수 있다는 희망을 주게 됐다"고 의의를 설명했다.

지금까지는 이러한 유전질환 환아의 출산을 예방하기 위해서 임신 초기나 중기에 융모막검사나 양수검사로 얻은 태아세포를 이용해 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 시행하여 왔다.

그러나 이와 같은 임신중의 산전진단은 태아가 환아로 판명되면 임신중절과 분만포기만이 유일한 대책이었기 때문에 부모와 가족에게 정신적, 육체적으로 큰 고통을 안겨주는 한계가 있었다.

이와 함께 아이 역시 유전병을 가지고 있어 사망 또는 평생 유전병을 앓아야 하는 문제점이 있었다.

한편 그동안 국내에서는 매년 태어나는 50만명 이상의 신생아 가운데 2%인 1만여명 정도가 크고 작은 유전병을 가지고 태어난 것으로 보고되고 있다.

특히 집안에 대대로 내려오는 불치의 유전병이 있는 경우 유전병에 이환된 아이가 또 태어날 확률이 높고 염색체에 이상이 있는 가계에서는 선천성 기형아를 출산하거나 임신이 되지 않고 반복적으로 유산이 되는 등 임신 및 출산이 어려운 상황이었다.