데일리메디 유전성 피부 질환 유발 유전자 발견

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유전성 피부 질환 유발 유전자 발견


[ 2003년 11월 05일 01시 56분 ]

킨들러 증후군(Kindler Syndrome)과 LOC 증후군(Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome) 등 2가지 유전성 피부 질환을 유발하는 유전자가 발견돼 DNA를 기반으로 신속하고 정확하게 진단할 수 있는 길이 열렸다.

최근 스코틀랜드 던디대학교 의과대학의 어윈 맥린(Irwin McLean) 교수 팀은 어릴 때 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa, EB)과 비슷한 피부 물집을 일으키고 피부의 조기 노화까지 초래하는 희귀성 유전 질환인 킨들러 증후군을 유발하는 유전자를 밝혀냈다.

이번 발견은 킨들러 증후군 환자들을 위한 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있다는 점에서 상당한 의미를 부여할 수 있다고 전문가들은 평가했다.

맥린 교수 팀은 킨들러 증후군 환자들에게는 공통적으로 발병되지만 이 환자들의 정상적인 친인척들에게는 발병되지 않는 신체부위의 모든 인간 유전정보(게놈)를 스캐닝 함으로써 킨들러 증후군 유전자를 밝혀냈다.

이 신체부위의 유전자 분석 결과 피부에서 신종 단백질을 만들어내는 새로운 유전자가 발견됐는데, 킨들린-1이라는 이 단백질은 피부의 구성에 관여하면서 환자의 피부에 생기는 수포의 원인을 설명해주는 것으로 확인됐다.

맥린 교수 팀은 "바로 이 단백질이 조기 노화 증세를 설명해줄 수 있는 세포 신호전달 체계에 관여하고 있을 가능성이 높다"며 "이 신종 단백질에 대한 연구가 좀더 진척되면 전반적인 피부 노화 과정을 밝힐 수 있을 것이다"고 말했다.

이 유전자는 원시적인 형태의 벌레들을 포함한 기타 종에서도 발견돼 연구원들의 관심을 끌었는데, 이런 벌레들은 그들의 피부와 근육을 결합시키는데 이 단백질을 사용하고 있는 것으로 나타났다.

맥린 교수 팀은 또 파키스탄 사람들에게 주로 나타나는 드문 유전성 질환인 LOC (Laryngo-Onycho-Cutaneous) 증후군을 유발하는 유전자도 밝혀냈다.

이 증후군은 피부는 물론 눈, 후두, 손/발톱 등의 조직에 상처가 생기면 쉽게 치료되지 않고, 환자들에게는 이런 부위에 만성적인 하지 괴저와 류마티스성 관절염 환자에게서 흔히 보게 되는 육아조직(granulation tissue)이 형성된다.

또한 LOC 환자들은 치료 시간이 아주 오래 걸리는 피부 병변으로 고생하며, 육아조직이 후두 폐쇄를 일으켜 호흡 곤란을 일으키기도 한다.

환자들은 대개 10세 때까지 항구적인 기관 절개술을 받아야 한다.

맥린 교수 팀은 인간 유전정보 지도를 스캐닝 함으로써 모든 LOC 환자들에게 공통적으로 발병되는 신체부위를 규명해냈다.

LOC 증후군을 유발하는 라미닌 알파-3(laminin alpha-3)라는 유전자는 이미 알려져 있었지만 이 팀은 이 유전자가 기존에 알려졌던 크기의 2배이며 라미닌 알파-3a, 알파 3b1, 알파 3b 등 3가지 단백질을 만들어낸다는 사실을 발견해냈다.

LOC 환자들에게 있어 이 유전자 내의 결함은 이 3가지 단백질 중 1가지(알파 3a)의 극히 일부분에만 영향을 미치지만 그 결함 자체는 전혀 새로운 유전적 메커니즘을 제공하고 있다.