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새로운 중중복합면역결핍증(SCID) 확인
[ 2003년 11월 10일 22시 24분 ]
새로운 형태의 중중복합면역결핍증(SCID)이 캐나다 연구팀에 의해 확인됐다.

이번에 확인된 SCID는 T세포 수용체 복합체에서 발견되는 사슬(chain)의 유전암호를 지정하는 CD3델타 유전자(CD3delta gene)의 돌연변이로 발생했다.

캐나다 토론토 소재 소아병원의 체임 M. 로이프먼 박사팀은 The New England Journal of Medicine(NEJM) 11월 6일자 보고에서 특징적으로 T세포가 결여돼 있고 B세포 수치는 정상인 형태의 SCID를 가진 한 가족 3명의 환자를 소개했다.

그에 따르면 이 3명의 환자는 모두 생후 몇 개월도 안돼 SCID로 진단됐다. 그 환자 중 2명은 얼마 안돼 관련 합병증으로 사망했으나, 1명은 골수이식을 받았고 3년 후인 현재 건강하게 생존하고 있다.

혈액학적 검사 결과 그 환자들은 모두 T세포가 거의 없었으나 B세포는 정상이거나 약간 증가돼 있었다. 유전검사에서는 전형적으로 SCID 표현형을 초래하는 일반적인 돌연변이가 나타나지 않았다.

그러나 연구팀은 CD3델타 유전자에서 새로운 결함을 발견했는데, 이러한 결함 때문에 상응하는 사슬의 결핍증이 초래됐다고 했다.

감마(gamma)와 엡실론(epsilon)같은 다른 CD3 사슬의 결핍증은 과거에도 보고된 바 있다. 그러나 그런 결핍증은 T세포의 성숙을 완전하게 차단하지 못해 중등도의 면역결핍증만을 일으킨다.

이와 달리 이번에 확인된 형태는 CD3델타가 "T세포 발육에 필수불가결하다"는 사실을 시사해주고 있다.

<참고: N Engl J Med 2003;349:1789-1792>
양주현기자 jhyang@dailymedi.com
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