데일리메디 심장마비 위험 높이는 유전자변이 발견

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심장마비 위험 높이는 유전자변이 발견


[ 2004년 02월 09일 22시 23분 ]

심장마비와 뇌졸중의 위험을 두 배 가량 높여주는 간단한 유전자 변이가 발견됐다.

아이슬란드의 deCODE 제네틱스社 연구팀은 이 유전자가 인체의 염증 반응과 관련이 있다고 밝혔다.

이 같은 연구 결과는 염증이 어떻게 뇌졸중과 심장마비를 유발할 수 있는지를 설명하는 데 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.

deCODE社의 캐리 스티펀슨 박사팀은 Nature Genetics 인터넷판 2월 8일자에서 700명의 심장마비 환자를 포함하는 296개 아이슬란드 가계를 조사했다고 보고했다.

연구팀은 아이슬란드 인구에 기반하여 구축된 회사측의 DNA정보 데이터를 이용했는데, 이 나라의 국민들은 유전적으로 서로 유사한 것으로 알려졌다.

그 결과 연구팀은 심장마비 환자의 29%가 ALOX5AP라는 유전자에서 하나의 특이적인 변이가 있음을 발견했다. 이 유전자 변이는 '단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)'으로 불리는 유전자 코드에 나타난 단 하나의 변이였다.

연구팀은 나중에 영국의 심장마비 환자 750명과 건강한 사람 730명을 비교했는데, 이 특이한 SNP가 심장마비나 뇌졸중의 위험을 증가시키지 않는다는 사실이 나타났다.

그러나 다른 SNP는 그러한 질환의 위험을 증가시켰다. 연구팀은 그 결과가 전혀 예상하지 못한 것이 아니었다고 강조했다.

그들은 "심근경색과 같은 흔한 질환이 각기 다른 많은 염기 변이와 관련이 있고, 그러한 질병 관련 변이의 빈도가 인구 사이에 다를 수 있다고 가정하는 것은 불합리하지 않다"고 주장했다.

ALOX5AP 유전자는 지방이 염증 및 동맥경화 발생에 중요한 분자로 바뀌는 것을 자극하는 작용을 지니고 있다.

한편 지난해 12월에도 이 연구팀은 염증 및 심장마비와 관련된 또다른 유전자를 발견했다고 보고한 바 있다. 이 연구를 주도한 미국 클리브랜드의 에릭 토폴 박사는 이번 deCODE 연구에도 참여했다.