데일리메디 “루푸스 유전자변이 발견…위험도진단 가능”

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“루푸스 유전자변이 발견…위험도진단 가능”


[ 2004년 10월 05일 02시 11분 ]

'천의 얼굴'을 지닌 질병으로 불리우는 ‘루푸스(전신 홍반성 루푸스)’ 발병 유전자변이(DNASE1)가 발견됐다. 이에 따라 루푸스의 위험도 진단이 가능해져 치료의 새전기가 마련될 전망이다.

한양의대 배상철 교수(한양대류마티스병원 류마티스내과)와 국내 생명공학 벤처기업 (주)SNP Genetics(대표 신형두)는 루푸스 발생 관련 유전자 변이를 발견했다고 5일 밝혔다.

이 결과는 국제학술지 '인간분자유전학'에 오는 10월 15일자로 게재될 예정이다.

연구진은 지난 3년간 국내 350여명의 루푸스 환자의 임상자료와 그들의 유전자형을 분석했다.

이 결과 발견된 루푸스 유전자변이(DNASE1-Gln244Arg)는 ‘DNASE1’이라는 유전자의 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로 루푸스 발생에 가장 중요한 요인인 자가 면역 항체 생산과 밀접하게 연관돼 있다는 사실을 밝혀냈다.

그동안 DNASE1는 핵산 항원을 제거하는데 가장 중요한 유전자로 루푸스 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 추정, 이번 발견은 이러한 기능을 입증한 셈이다.

특히 이 유전자 변이는 루푸스의 가장 중요한 요인인 자가면역 항체생산에 직접적으로 관련돼 있어 루푸스의 중요한 유전적 소인으로 작용한다는 것이 배 교수팀의 설명이다.

즉 '알지닌/알지닌(Arg/Arg) 유전형'을 가진 환자는 다른 환자에 비해 약 2.86배 이상의 자가면역항체를 생산하는 위험성을 갖고 있다는 것이다.

배 교수는 “질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명한 연구는 루푸스뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있다”며 “향후 유전자 진단과 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 활용될 수 있게 될 것”이라고 말했다.