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유전성파킨슨병 원인 유전자 'PARK8' 확인
[ 2004년 10월 25일 15시 46분 ]
흔한 형태의 유전성 파킨슨병을 일으키는 유전자가 스페인 및 영국 연구자들에 의해 확인됐다.

스페인 발렌시아 생명의학연구소의 조르디 페레즈-투르 박사가 주도한 이 연구팀은 "유전성 파킨슨병을 일으키는 유전자가 PARK8이라는 사실을 발견했다"고 밝혔다. 이 유전자는 2002년에 처음으로 보고됐다.

이번 연구가 나오기까지 PARK8은 116개 유전자를 포함하고 있는 한 염색체 부위의 어느 곳에서 단일 유전자의 변이로 생기는 것으로만 알려졌다.

페레즈-투르 박사팀은 ‘다다린(dardarin)’으로 명명된 단백질을 확인했는데, PARK8 유전자가 생성한 단백질인 다다린은 바스크 언어(스페인 서부 산악지대)로 ‘떨림’을 뜻한다.

연구팀은 “다다린이 뇌 전체에서 발현되며, 파킨슨병이 없는 사람들에게서 나온 1400개의 같은 염색체에서는 다다린의 특징적인 변이가 없었다”고 밝혔다.

이처럼 특징적인 변이의 하나는 파킨슨병을 가진 137명의 바스크 사람(非혈연관계) 중 8%에서도 확인됐다.

연구팀은 또 “PARK8 파킨슨병에서 보이는 이 같은 변이가 바스크 사람들에서 파킨슨병의 비교적 흔한 원인임을 수치로 알 수 있다”고 지적했다.
양주현기자 jhyang@dailymedi.com
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