데일리메디 파킨슨병과 유전적 돌연변이 관계 규명

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파킨슨병과 유전적 돌연변이 관계 규명


[ 2005년 01월 19일 21시 12분 ]

세 팀의 과학자들이 유전적 돌연변이 중 약 5%가 파킨슨병 유전과 연관돼 있다는 것을 발견, 관심을 모은다.

최근 발견된 LRRK2의 결함은 진행성 신경계의 혼란과 관련이 있는 다섯 가지 유전적 결함 중 하나이며 이는 유전자 검사와 진단법의 발전에 기여할 것으로 보인다.

Indianapolis의 인디아나 의과대학 부교수 Tatiana Foroud 박사는 “우리의 결과는 우리가 연구해 온 돌연변이체가 현재까지 알려진바 파킨슨병의 가장 일반적인 원인임을 보여준다” 고 설명했다.

이번 조사는 LRRK2 유전자 변이체를 확인한 네덜란드와 미국, 영국인 과학자 셋에 의해 연구된 보고서중 하나다. 그들의 연구결과는 The Lancet medical journa誌의 온라인에 보고됐다.

Foroud박사팀은 서로 다른 358가족들로부터 767명의 파킨슨병 환자의 유전적 배경을 분석함으로써 정확히 결함을 지적했다.

런던 국립 신경외과 병원의 Nicholas Wood박사팀은 질병이 없는 가족사를 가진 환자에 초점을 맞췄고, 산발성 경우와도 연관돼 있다는 것을 발견했다.

네덜란드 로테르담 에라스무스 메디컬 센터의 Vincenzo Bonifati 박사는 둘 이상의 질병을 가진 61개 가족을 연구했다.

Bonifati박사는 “우리는 그 가족들에게서 공통적으로 새로운 돌연변이를 발견했다.”며 “영국과 미국의 다른 그룹에서도 같은 변이체를 독립적으로 찾을 수 있었다”고 밝혔다.

파킨슨병은 불치의 신경변성질환으로 전세계65세 이상 인구의 1%에 영향을 끼친다. 복싱선수 무하메드 알리와 배우 마이클 제이 폭스도 파킨슨병으로 고통 받았다.

이 병은 도파민이라고 불리는 화학물질을 생산하는 뇌세포의 이상으로 발병한다. 증상으로는 몸이 굳거나 떨리며 움직임이 느려지고 불균형한 움직임을 보인다.

Bonifait박사는 “이 유전자의 기능에 중점을 둔 새로운 치료법을 설립하는 것은 과학자들에게 매우 중요하다”고 말했다.

Bonifait 박사는 “새로운 치료법과 예방적인 전략을 고안하기 위해서는 이제 파킨슨 병과 관련된 LRRK2 돌연변이가 신경퇴화병에 어떻게 이르는지를 이해하는 것이 도전 과제”라고 덧붙였다.