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"한국인 정신분열증 유전적 원인 따로 있다"


[ 2005년 01월 24일 02시 55분 ]

한국인 정신분열증 환자에게만 나타나는 유전적 변이가 국내 연구팀에 의해 처음 확인됐다.

울산의대 서울아산병원 송규영(생화학과)·김창윤(정신과) 교수팀은 "국내 정신분열증 환자 320명과 정상인 379명을 대상으로 한 체내 `COMT' 유전자의 단일염기다형성(SNP.특정유전자의 변이)조사 결과 72번 아미노산이 `알라닌'에서 `세린'으로 바뀌는 경우 정신분열증 위험이 높다"고 밝혔다.

'COMT'는 우리 몸의 뇌, 간, 심장, 적혈구 등에 존재, `카테콜아민'이라는 신경전달 물질을 분비하는데 과학자들은 그동안 이 유전자가 정신분열증 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 보고 유전체 연구를 진행해왔다.

"이번 연구결과 한국인의 경우 72번 아미노산 염기 중 SNP가 나타나는 COMT 효소의 활성도는 SNP가 나타나지 않는 경우의 20~60% 수준에 머무는 것으로 나타났다"며 "COMT 효소의 활성도가 낮으면 정신분열증 위험이 커진다"고 송 교수팀은 전했다.

이어 연구팀은 COMT 효소의 SNP가 있는 한국인은 전체 인구대비 6.5% 수준으로, SNP로 COMT 효소 활성도가 낮아진 사람이 정신분열증에 걸릴 확률은 SNP가 없는 정상인보다 1.8배정도 높은 것으로 분석했다.

반면 최근 미국 연구팀이 유태인 2000명을 대상으로 COMT 유전자를 조사한 결과 송 교수팀이 확인한 SNP가 전혀 관찰되지 않았다.

이에 대해 송 교수는 "유태인에게 나타나지 않았던 SNP가 한국인에게만 확인된 것은 인종간 유전적 차이를 의미한다"며 "질환에 따라 인종별 유전적 차이가 분명한 만큼 한국인 고유의 SNP 데이터베이스 확보가 무엇보다 중요하다"고 말했다.

이번 연구결과는 미국의 유전체 연구분야 국제학술지인 휴먼지넥틱스(Human Genetics) 1월호에 게재됐다.