데일리메디 삼성서울 연구팀, 국내 첫 '새 질환' 명명

로그인 | 회원가입


삼성서울 연구팀, 국내 첫 '새 질환' 명명


[ 2005년 06월 14일 03시 50분 ]

삼성서울병원 김종원[사진] 교수팀이 국내에서는 처음으로 청각, 시각, 말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환을 발견하고 이 질환을 'CMTX5'로 명명해 국제학계에 등록했다.

이는 유행성출혈열 원인 병원체에 대해 ‘한탄바이러스’라는 이름을 명명(1976년, 고려대 이호왕 박사)한 이후 새로운 질환명을 국제적으로 인정받은 것은 국내 처음인 성과다.

'CMTX5'는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인한 진행성 시각장애와 말초신경의 병변이 진행, 보행 장애와 발의 기형이 일어나는 유전성질환이다.

삼성서울병원 이비인후과 홍성화 교수와 신경과 김병준 교수는 각각 이 질환을 가진 환자 및 가족원에 대해 시각, 청각, 말초신경과 근육에 관련된 검사를 통해 임상평가를 실시했다.

또한 진단검사의학과 김종원 교수와 김희진 전임의(박사과정)는 유전체 연구 방법 중 유전체 연관분석(genome-wide linkage analysis)기술을 이용, 이제까지 보고되지 않은 X염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질환임을 확인했다.

아울러 연구팀은 이 질환을 일으키는 유전자가 X성염색체의 장완의 특정 부위(Xq21.32∼ Xq24)에 존재하는 것을 확인, 이것이 이제까지 알려지지 않은 새로운 질환 유전자 부위임을 밝혀냈다.

연구팀에 따르면 CMTX5는 빈도가 드문 질환이다. 질환 유전자의 돌연변이를 가진 환자가 드물다는 의미는 원인 유전자가 매우 중요한 역할을 하고 이 유전자가 이상이 생길 경우에는 아예 생존이 어렵다는 의미이다.

따라서 이 질환의 원인 유전자는 생명기전에서 매우 중요한 역할을 하는 유전자일 것으로 추정되므로 이를 밝힌 것은 매우 큰 의미가 있을 것으로 기대된다.

특히 이렇게 발견된 질환유전자들은 생명현상 이해 및 개별 유전자의 의의에 대해 중요한 정보를 제공해 줄 뿐 아니라 최근 각광을 받고 있는 유전자치료로도 연결될 수 있어 귀추가 주목된다.

김종원 교수는 "지속적으로 분자유전학과 생물정보학을 복합적으로 적용, 원인유전자를 발견하기 위한 연구를 계속 진행하고 있다"며 "가까운 시일 내에 원인유전자를 규명할 것으로 예상한다"고 말했다.