데일리메디 당뇨병 예측 가능 '유전자 변이' 첫 발견

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당뇨병 예측 가능 '유전자 변이' 첫 발견


[ 2005년 08월 08일 10시 38분 ]

인간게놈지도 완성 이후 질병 유전자의 기능연구가 큰 관심을 끌고 있는 가운데 당뇨병을 예측하는 데 있어 획기적으로 이용될 수 있는 '유전자 변이'가 국내 연구팀에 의해 처음 발견됐다.

서울대병원 내과 이홍규 교수[사진]팀(박경수·조영민 교수)과 SNP제네틱스는 8일 "당뇨병 발생과 관련된 유전자 'NRF1'의 일체배형(haplotype) 변이를 발견했다"고 밝혔다.

연구팀에 따르면 인종과 국적을 불문한 전 세계 모든 사람들의 유전자 염기 서열은 99.99%가 같다. 이는 단 0.01% 미만의 염기가 사람마다 달라 사람의 생김새부터 체질, 질병의 감수성 차이까지 만들어 낸다는 것.

즉, 인간유전체에서 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 'SNP(단일염기다형)'에 의해 개인의 유전적 다양성이 발생한다는 것이다.

특히 이 SNP들은 약 6만개의 염기 서열이 한 덩어리가 돼 모두 한가닥(일배체)으로 움직이는 것으로 알려졌다.

이는 결국 유전형질의 차이를 밝혀냄에 따라 각 개인의 특정 질병 위험도를 미리 알수 있고 이에 대한 예방과 개인별 맞춤 약품을 개발하는데 도움이 됨을 시사한다.

연구팀은 "이번에 발견한 유전자 변이가 이같은 `NRF1' 유전자의 일배체형 변이로서, '일체배형2'를 가진 사람은 제2형 당뇨병에 걸릴 확률이 낮은 반면 '일체배형4'를 지닌 사람은 당뇨병에 걸릴 가능성이 높은 것으로 나타났다"고 설명했다.

이 NRF1 유전자는 세포 호흡 및 미토콘드리아의 기능 조절과 밀접한 관계를 지닌 유전자로서 최근 체내 혈당 조절에도 중요한 기능이 있음이 밝혀져 왔다.

이에 따라 연구팀은 "`NRF1' 유전자의 변이 여부를 관찰하면 당뇨병 위험 정도를 미리 진단하는데도 사용할 수 있다"고 덧붙였다.

SNP 대표 신형두 박사는 "이번 연구 결과는 향후 당뇨 위험도 진단에 효과적으로 이용될 것"이라며 "이는 학문적 의미뿐 아니라 경제적인 효과도 기대되는 성과"라고 말했다.

한편 이러한 내용의 이홍규 교수팀과 SNP의 공동연구 결과는 권위 있는 국제학술지 '당뇨(Diabetologia, JIF5.58)' 8월호에 게재됐다.