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당뇨병 관련 새 유전자변이 'PCK1' 발견
[ 2005년 09월 06일 02시 48분 ]
당뇨병을 유발하는 유전자 변이(SNP)를 이용, 당뇨병에 걸릴 가능성을 미리 진단하고 개인별 맞춤의약을 개발할 수 있는 시대가 점차 현실화 되고 있다.

서울대병원 당뇨 및 내분비질환 유전체센터(센터장 박경수 교수.사진)와 SNP제네틱스(대표 신형두 박사)는 6일 “당뇨병 발생 및 HDL콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 새로운 유전자 변이 'PCK1'을 발견했다”고 밝혔다.

연구팀에 따르면 이번에 발견된 PCK1은 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP)로서 당(Glucose) 합성 기능을 하는 유전자다.

이러한 유전자는 전부터 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련돼 있을 것으로 의심돼 왔으나 당뇨병과의 직접적 관련성이 있음이 입증된 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병 발생과 밀접하게 연관돼 있기 때문에 이번 PCK1 유전자 변이 발견이 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데도 중요한 역할을 할 것으로 기대하고 있다.

특히 이는 지난 8월 이홍규 교수팀(내과)의 NRF1 유전자 변이 발견에 이은 것으로 당뇨병을 유발하는 유전자 변이(SNP) 연구가 이제 현실화 되고 있다는 평가다.

한편 서울대병원과 SNP제네틱스 공동연구팀의 이러한 성과는 당뇨 및 관련 내분비질환의 세계적 권위지 ‘당뇨(Diabetologia)’ 9월호에 게재될 예정이다.
조우영기자 cwy@dailymedi.com
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