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당뇨병 신장합병증 유전변이 세계 첫 규명
[ 2006년 03월 16일 02시 57분 ]
당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자(SLC12A3) 변이가 국내 연구팀에 의해 세계 최초로 밝혀졌다.

보건복지부는 당뇨 및 내분비질환 유전체센터 공동연구팀(박경수, 안규리 서울대 교수)과 (주)SNP Genetics(대표 신형두 박사)가 당뇨병 신장합병증과 관련된 ‘SLC12A3’ 변이를 규명해 국제학술지인 ‘Diabetes" 2006년 3월호에 게재했다고 16일 밝혔다.

이번에 발견된 유전자변이는 ‘SLC12A3’라는 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP)로서 당뇨병 신장합병이 진행돼 발생하는 말기신부전과 관렴됨이 밝혀졌다.

‘SLC12A3’ 신장에서 이뇨제에 반응해 나트륨 배설에 관여하는 유전자로 지금까지 혈압과 전해질 대상 및 당뇨병성 신장합병증과 관련이 있을 것으로 의심돼 왔었다.

공동 연구팀은 “당뇨병에 의한 말기신부전 환자와 당뇨병 환자지만 신장합병증이 발생하지 않은 환자 400여명의 임상자료와 유전자형을 분석한 결과”라고 밝혔다.

공동연구팀장 박경수 서울대 교수는 “당뇨병 신장합병증이 발생하더라도 일부만 말기부전으로 진행되는 것과 관련된 유전자 정보가 부족한 상황이었다”며 “이번 유전자 변이 발견으로 말기신부전까지 진행되는 환자들을 미리 선별하는 것은 물론 유전적 소인을 예측해 당뇨병 합병증을 예방할 수 있을 것”이가고 말했다.

또한 당뇨병 합병증 위험 정도의 유전적 진단 및 이에 근거한 개인별 맞춤의약 개발도 현실화 될 것으로 기대된다.
진광길기자 kk@dailymedi.com
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