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"골형성부전증, 한국인 특유 유전 특성 규명"


[ 2006년 07월 06일 02시 28분 ]

희귀난치성질환 골형성부전증의 원인이 되는 한국인 특유의 유전적 돌연변이 24종이 발견됐다.

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 구수경∙이광수 박사팀은 6일 이같이 밝히며 “이번 분석 결과가 앞으로 관련 질환 진단에도 활용되길 기대한다”고 설명했다.

이번 연구에 따르면 한국인 골형성별부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 58%(39명)에서 돌연변이가 확인됐으며 이 중 한국인 특유의 새로운 돌연변이 24종이 발견된 것으로 나타났다.

연구팀은 “제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위가 없는 것으로 보고되고 있다”며 “그러나 한국인의 경우 특징적으로 아미노사 328번의 돌연변이 빈도가 높게 관찰됐다”고 설명했다.

이어 연구팀은 “유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종간, 민족간 차이가 있음을 재확인했다”며 “한국인을 대상으로 한 희귀난치성질환 연구가 필요하다”고 지적했다.

골형성부전증은 특별한 외부의 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질환으로 국내에서의 발생률은 알려져 있지 않으나 일반적으로 신생아 2만~6만명 중 1명 빈도로 나타나고 있다.

골형성부전증 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자 변이와 관련된 분석은 주로 서구인에서 보고돼 왔으며 아시아인의 경우에는 몇 명의 사례만 알려져 있는 상황이었다.

연구팀은 “희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특징을 규명한 만큼 향후 관련 질환의 진단에 활용 가능할 것”이라고 기대했다.

이번 연구 결과는 ‘한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석’이라는 제목으로 국제학술지인 Human Mutation(IF 6.8)에 발표됐다.