데일리메디 희귀난치성질환 CMT 치료 가능성 열어

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희귀난치성질환 CMT 치료 가능성 열어


[ 2006년 07월 19일 09시 39분 ]

이대동대문병원 최병옥 교수[사진]가 희귀난치성 질환인 샤르코-마리-투스 질환(Charcot-Marie-tooth disease, 이하 CMT) 치료법 마련을 한 걸음 앞당기는 계기를 마련했다.

최 교수의 연구 결과는 지난 10일 세계적 학술지 뇌(Brain) 온라인 속보판에 게재됐다.

최 교수는 CMT이 10세 이전에 발병하는 조기발병군은 휠체어를 타고 생활해야 할 정도로 증상이 심하고 뇌와 눈에 장애가 있지만 10세 이후에 나타나는 후기발병군의 경우에는 정상에 가까울 만큼 증상이 매우 가볍고 다른 장기의 손상도 적다는 사실을 규명했다.

최 교수의 이번 연구는 현재까지 근본적인 치료법이 마련되지 못한 CMT 치료를 가능하게 했다는 기대를 받는다. 또 CMT와 같은 희귀난치성 질환을 이해하는데 큰 도움이 될 것으로 평가되고 있다.

CMT는 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세로 나타나며 2500명의 한 명꼴로 발생하는 희귀질환이다. 인종과 관계없이 발병하는 유전질환으로 CMT는 신경 수초의 손상에 의한 CMT 1형과 신경섬유의 손상에 의한 CMT 2형으로 구분된다.

CMT가 진행될수록 근육 약화 현상이 다리와 팔로 이어지며 심한 경우에는 정상적인 거동이 불가능해져 보조기구나 휠체어에 의지해야 하는 상황에 이르기도 한다.

최 교수는 유전자 분석을 시도, 미토론드리아 운동에 관여하는 유전자 마이토푸신2(mitofusin2)의 이상으로 CMT가 발병한다는 사실과 새로운 돌연변이 6개를 발견했다. CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 이 같은 결과가 나타난 것.

이어 최 교수는 이 환자들을 대상으로 10세 이전에 발병한 경우와 10세 이후에 발병하는 경우의 증상이 서로 다르다는 것을 규명해냈다.

최 교수는 "10세 이전의 조기발병군은 대부분 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 매우 심하였으나 후기발병군의 경우에는 증상이 매우 경미하며 정상에 가까웠다"고 말했다.

이어 그는 "만약 유전자 요법을 통해 문제의 유전자 기능을 정상으로 회복시킬 수만 있다면 CMT를 치료하는데 많은 도움이 될 것"이라고 기대를 표시했다.

한편, 최교수는 2004년 'CMT 환우협회'를 창설하고 홈페이지를 개설, 수시로 상담을 진행하고 있으며 현재 한국희귀·난치성질환 연합회 이사로 활동 중이다.