데일리메디 월슨씨병 등 국내 유전성대사질환 '70종 넘어'

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월슨씨병 등 국내 유전성대사질환 '70종 넘어'


[ 2006년 09월 25일 11시 08분 ]

국내에 무려 70종 이상의 다양한 유전성 대사 질환이 발병되고 있는 것으로 조사돼 우리나라도 유전성 질환의 안전 사각지대에 놓여있는 것으로 밝혀졌다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아과 이홍진 교수는 지난 1991년부터 2000년까지 10년 동안 전국에 있는 100병상 이상의 병원을 대상으로 유전성 대사 장애 질환을 조사한 결과를 발표했다.

이번 조사에 따르면 조사 기간 동안 전국적으로 진단된 유전성 대사 장애 질환은 총 1,019건에 달하고 그 종류만도 70여건에 달했다.

이는 의료계의 예상을 크게 상회하는 수치로 그간 유전성 질환의 안전지대로 불리던 것과는 달리 우리나라도 유전성 질환의 위험에 크게 노출된 것.

우선 유전성 질환 중 빈도가 가장 높은 것은 윌슨씨병(201건)으로 나타났고 페닐케톤뇨증(98건)과 헌터씨병(69건) 등이 차례로 높게 나타났다.

질환군별로는 윌슨씨병이 속해있는 미량원소의 이상이 가장 많았고(252건), 유기산 대사이상(220건), 아미노산대사이상(139건), 뮤코다당증(131건), 탄수화물대사이상(84건) 등이 그 뒤를 이었다.

유전성 대사 장애 질환은 유전적으로 특정 효소의 기능에 이상이 생겨 효소에 의해 대사돼야 할 물질이 신체에 축적되면서 독성작용을 일으켜 대뇌와 신장, 간, 안구 등의 장기에 손상을 일으키는 것을 말한다.

대표적으로 혈우병 등 단백질 대사 이상, 페닐케톤뇨증 등 아미노산 대사 이상, 당원병․헌터증후군 등 당질 대사 이상, 고셔병․니만피크 등 지방 대사 이상 등이 있다.

각각의 유전성 대사 장애 질환의 빈도는 매우 낮으나 전체적인 유전성 질환 발병률은 낮지 않아 미국의 경우 입원 환자의 5~10%는 이 같은 유전적인 소인을 가진 것으로 보고되고 있다.

하지만 그 종류의 다양함과 희소성으로 인해 국내는 물론 세계적으로도 정확한 유병률은 아직 집계되지 않은 것이 현실이다.

더욱이 우리나라의 유전 질환은 동성동본 금혼 규정 등을 이유로 과소평가되고 환자가 적어 경제성이 없다는 이유에서 유전성 대사 장애 질환 진단을 위한 시설이나 전문 인력에 대한 투자를 소홀히해왔다.

우리나라는 1990년대에 들어서야 직접 유기산분석과 효소분석, 분자생물학적인 분석 등이 가능해져 국내 환자들의 많은 증례들이 진단되기 시작했다.

이홍진 교수는 “월등히 많은 수를 차지한 윌슨씨병의 경우 우리나라의 빈도가 다른 나라에 비하여 높을 것으로 예상되며, 반대로 스핑고리피드증의 빈도는 낮은 것으로 보인다”고 진단하고 “국내에서는 전형적인 심한 형태보다는 비전형적인 가벼운 형태의 발병이 많아 임상의들의 더 많은 관심과 감별 노력이 필요하다”고 강조했다.