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"암·당뇨등 유전자검사, 의학적근거 미흡"


[ 2006년 11월 07일 22시 05분 ]

암·당뇨병·장수·골다공증 등 12개 유전자 검사의 과학적 타당성은 현재까지 미흡한 것으로 발표됐다.

지난 7월 호기심·지능·폭력성 유전자 검사를 진료 목적 외 이용하는 것은 적절치 못하다는 주장이 제기된 이후, 이번 대상 항목이 된 12개 유전자 검사 역시 의학적 근거가 아직 미흡하다는 비슷한 평가를 받게 됐다.

최근 진행된 국정검사에서도 유전자 검사의 무분별한 실시에 대한 비판이 쏟아졌던 가운데 이번 평가로 관계 당국의 조속한 규제 및 단속이 요구되고 있다.

(재)한국유전자검사평가원은 7일 '유전자검사의 적절한 이용을 위한 토론회'를 개최했다.

이 날 토론회에 참석한 이유경 교수(순천향의대)·김종원 교수(성균과의대)는 암·당뇨병·골다공증 등 12개 대상 유전자 항목에 대해 "문헌 고찰이나 메타 분석을 통해 분석한 결과 과학적 타당성이 아직 미흡한 수준"이라고 의견을 밝혔다.

이 날 타당성을 평가받은 유전자 항목은 암(p53), 당뇨병(IRS-2, Mt16189), 골다공증(VDR, ER), 장수(Mt5178A), 천식(IL-4, beta-AR), 체력(ACE), 유방암(BRCA1, BRCA2), 폐암(CYP1A1), 알코올분해(ALDH2), 고혈압(Angiotension), 고지혈증(LPL) 등 총 12개.

P53의 경우, 김 교수는 "한국인을 대상으로 한 지금까지 연구논문은 총 39편"이라고 밝히며 "체계적 문헌 고찰이나 메타 분석이 드물다"고 설명했다.

또 CYP1A1에 대해서도 "문헌 고찰 결과, 백낙천 등이 서술한 '결핵 및 호흡기 질환'에서 관련 내용을 확인할 수 있었다"며 "환자와 대조군에서 유의한 차이가 없는 것으로 나타나있다"고 말했다.

뿐만 아니라 BRCA1, BRCA2 유전자에 대해서도 "한국인에서 BRCA 선별 검사의 의의에 대한 메타 분석이나 체계적 고찰은 없다"고 확인했다.

이어 김 교수는 "외국의 경우 가족력상 BRCA의 병적 돌연변이 위험이 없는 여성에서 BRCA 선별 검사를 하거나 유전상담을 통상적으로 하는 것을 반대하고 있다"며 "가족력상 병적 BRCA 돌연변이가 있는 가족이 있는 여성에게 한해 유전상담과 BRCA 검사가 권장된다"고 설명했다.

최근 안명옥 의원(한나라당)이 보건복지부로부터 제출받은 자료에 따르면, 현재 우리나라의 유전자 검사기관은 169곳에 달하고 있는 것으로 나타났다.

급증하는 수요에 따라 유전자 검사기관은 지난해 121곳에 비해 매년 증가하고 있다.

그러나 이 날 토론회에서도 확인됐듯 진료 목적 외 사용되고 있는 대부분의 유전자 검사는 과학적 근거가 부족, 신뢰하기 어렵다는 것이 전문가들의 공통된 지적이다.

그럼에도 이를 상업적으로 이용, 과학적 입증이 어려운 유전자 검사가 실시되고 있거나 심지어 궁합·학습 프로그램 등 다양한 종류의 유전자 검사가 시행되고 있는 실정.

이에 관리·감독 기관은 보건복지부의 소홀한 대처가 문제로 지적됐다.

이와 관련, 보건복지부는 이 날 토론회를 바탕으로 "지난 7월 6개 유전자 검사에 덧붙여 12개 유전자 검사에 대한 지침을 마련할 것"이라며 "이전 지침안은 국가생명윤리심의위원회의 의결을 기다리고 있으며 지침안이 마련되면 유전자 검사기관에 대한 체계적인 관리·감독을 시행할 것"이라고 밝혔다.