데일리메디 알쯔하이머 두번째 유전적 변인 발견

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알쯔하이머 두번째 유전적 변인 발견


[ 2007년 01월 16일 00시 17분 ]

SORL1 유전자가 성인의 알쯔하이머 발병과 연관이 있을 것이라는 주장이 제기됐다.

미국 보스톤의 Columbia University Medical Center와 University of Toronto의 국제 연구팀은 Nature Genetics誌를 통해 발표했다.

연구진은 4개의 서로 다른 인종과 민족의 6,000명의 남성과 여성들의 혈액 샘플을 통해 연구를 진행했으며 여기에는 유럽인, 흑인, 이스라엘 아랍, 케리비언-히스패닉이 포함됐다고 설명했다.

연구진은 "SORL1의 결점적 변인은 알쯔하이머 환자들로부터 공통점으로 나타났으며 SORL1 결점을 지닌 사람들의 경우 정상보다 혈중 낮은 수치의 SORL1을 지닌 것으로 나타났다"고 말했다.

그리고 이 연구 결과가 유의한 것은 4개의 서로 다른 인종과 민족성에서 동일한 연구 결과가 나타났다.

알쯔하이머 발병의 주된 원인은 아밀로이드 플락(amyloid plaque)이라는 것이 생성되면서 뇌의 아밀로이드 단백질의 비정상적 발전 때문인 것으로 알려져 있다.

SORL1 은 두 번째로 발견된 후발성 알쯔하이머 유전적 변인이다. 첫 번째 유전적 변인인 ApoE4은 1993년에 발견됐으며 후발성 알쯔하이머 발생의 20% 정도를 설명하고 징후의 위험성을 약 30-40% 정도 높인다고 연구진은 말했다.

유전적 변인은 또한 초기 알쯔하이머 증상에서도 발견됐고 이것은 질병의 매우 드문 형태로 30~60세 성인 사이에서 증상이 외부적으로 나타난다고 한다.

후발성 알쯔하이머의 다양한 사례들이 어떻게 SORL1 변인에 의해 영향을 받는지는 아직 규명의 여지가 있다고 알쯔하이머 연구회 New York's Taub Institute의 Richard Mayeux박사는 언급, 다양한 유전자와 환경 요인들이 연관돼 있을 것이라고 덧붙였다.

연구진은 "ApoE4가 그랬듯이 새로이 발견된 변인과 이 연구 결과가 알쯔하이머의 위험 요인을 선별해 내는데 도움을 제공할 것을 기대한다"고 말했다.

전문가들은 세계적으로 2400만명 정도의 알쯔하이머 질병 환자들이 있으며 2040년까지 8천만명 정도로 증가할 것이라고 추산하고 있다. 그리고 미국에는 450만명의 환자들이 있으며 25년내 두 배 정도 증가할 것으로 전문가들은 예상했다.