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"유전적 변이, 자폐 위험성 증가시켜"


[ 2007년 02월 19일 22시 00분 ]

전세계 19개국 50개 연구기관에서 참여한 120여명의 과학자들에 따르면 소수 유전자 변이로 인해 자폐스펙트럼 장애(ASD:autism spectrum disorders) 위험성이 증가 할 수 있다는 연구결과를 Nature Genetics誌를 통해 발표했다.

AGP는 유전자에 대한 정보와 변이, 자폐 취약성을 예방하기 위한 연구를 수행, 자폐 원인을 제공하는 요인을 분석하고 잠재적인 유전 요인이 뇌에 영향을 미치는 메커니즘을 연구하는 프로젝트.

NIH 선임 연구원 엘리아스 제로운리 박사는 "이 연구는 자폐증으로 발전 가능한 유전자의 위치를 찾는데 그 주된 목적이 있다"면서 "차후 자폐 연구의 기본 방향을 제시할 것"이라고 언급했다.

미국 피츠버그 대학 버닌 데블린 박사는 "비록 자폐증은 고도로 유전적이며 복잡한 유전자들의 상호작용 뿐 아니라 극세 이형(異形)이 통계적인 혼선을 야기, 게놈 관련 지점으로부터의 신호의 발견을 상쇄시킨다"고 말했다. 이러한 신호를 증폭시키기 위해 연구진은 충분한 샘플을 통해 유전자 칩 기술(gene chip technology )을 고안해 이들을 분석, 미세 이형을 선별했다.

연구진은 "자폐 스펙트럼 장애에서 뇌의 글루타민산염 신경 전달 체계 요소에 영향을 미치는 유전적 실마리를 찾았고 "'글루타민산염'은 뇌 발전에 있어 중요한 역할을 하며 신경 활동을 개선시킨다"고 설명했다.

연구진은 아울러 "글루타민산 체계와 연관된 일부 유전자들이 자폐 스펙트럼 장애와 연관된 염색체 지역에 위치해 있다"고 덧붙였다.

한편, 유전자 위치와 글루타민산염 전달 매체(뇌세포 커뮤니케이션) 역할을 하는 뉴로렉신(neurexins)에 관한 새로운 증거도 발견됐다.

연구진은 "이 연구를 통해 11번 염색체가 자폐증과 강한 연관성을 지닌것으로 나타났다고 말하고 이 염색체가 각 지점간 글루타민산염을 운반하는 단백질의 유전자들를 수용한다"고 설명했다.

소규모 유전자 소실 또는 유전물질의 2~다형의 중복과 같은 극미세 이형들은 인간 게놈에서 상대적으로 일상적이며 필연적으로 해로운 요인으로서 작용하지는 않으나 최근 연구 결과는 이러한 이형들이 장애와 관련된 특정 유전자 위치에 영향을 미친다면 이는 자폐 위험성을 증가시키는데 기여한다는 것이다.