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"유전검사, 퇴행성 안과 질환 치료책 제공"


[ 2007년 02월 20일 23시 48분 ]

안질환 관련 유전학적 검사법을 통해 망막 관련 질병에 관한 결정적인 정보를 제공 할 수 있다는 연구 결과가 Archives of Ophthalmology 을 통해 발표됐다.

미국 미시건주립 대학 켈로그 안과 센터 연구진은 5년 이상 동안 수행 된 연구 결과를 검토했으며 관련 사례 중 절반 정도를 의학적으로 진단할 수 있었다고 말했다.

연구팀은 1999년 이래 350건의 유전자 검사 사례들을 살펴봤으며 망막 관련 질병을 야기하는 것으로 알려진 유전자를 분석했다.

350 사례 중 266건은 의학적 진단을 목적으로 사용됐으며 이러한 진단은 일상적으로 사용되는 안과 관련 유전적 검사와 흡사했다. 또한 75건은 질병 보균자인지 여부를 판별하는 목적으로, 9건은 가족 전력에 의해 질병으로 발전할지 여부를 판단하기 위해 사용됐다.

연구진은 "진단 목적의 266건 중 절반 가량은 분자 수준에 근거, 판별됐으며 대부분의 망막 질병 증상은 비슷하기 때문에 이러한 사실은 매우 중요하다"며 "최근까지 총 130개의 망막 질병 관련 유전자를 판별했다"고 말했다.

Ayyagari박사는 "안과 질병과 관련해서 유전적 검사는 매우 새롭고 연구나 치료 방법을 진화시킨다고 말하고 안과 의사들의 새로운 치료 도구로 사용될 것"이라고 기대했다.

한편 보고서는 퇴행성 망막 질환 관련 가족 병력을 지니고 있지 않은 가족의 부모가 아들의 천성적인 안과 질환에 대한 연구 의뢰 내용을 포함하고 있으며 이들은 또한 경성 안과 질환을 경험하고 있는 그들의 작은 아들의 망막 관련 질환 발생 위험성에 대해서도 의뢰했다.

그 결과 두 아이 모두에게서 아동 시기 시력 상실이 유력한 ‘스타르가르트 황반 변성(Stargardt's macular degeneration)’ 유전자 변이를 발견할 수 있었다고 연구진은 말했다.