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구순구개열(언청이) 원인 규명 가능성
[ 2007년 03월 07일 02시 14분 ]
구순구개열과 같은 안열(facial clefts) 연구를 통해 출산 결핍과 연관이 있는 소량의 유전 변이가 발견됐으며 이것은 가족 병력을 예측하는데 도움이 된다는 연구 결과가 Proceedings of the National Academy of Sciences誌를 통해 발표됐다.

미국 아이오와 주립대 연구진은 아이오아주 거주자와 구개열이나 구순열이 상대적으로 흔히 발생하는 필리핀 인들184명의 DNA를 조사했으며 이것을 정상인들의 DNA와 비교, 분석했다.

그 결과 안열 발전과 연관성을 지닌 7개의 유전자 변이가 발견됐으며 연구진은 이 변이들은 다른 증후군이나 선천적 장애와 연관이 없는 구순열이나 구개열 사례의 5% 정도를 차지한 것으로 조사됐다.

연구진은 "이번 변이의 발견이 선천적 장애에 대한 이해를 돕고 가족 병력을 예측하여 질병 예방에 도움을 제공 할 것"이라고 기대감을 표명했다.

브리젯 릴리 박사는 “이것은 매우 복잡한 질병이며 유전적 또는 환경적 요인에 기인한다고 볼 수 있다”고 말했다.

현재 구순구개열은 전 세계적으로 700건의 출산 중 1건 정도 발생하며 다양한 원인에 기인하는 것으로 여겨지고 있다. 비증후군적 구순구개열을 검사하기 위한 진단법은 현재 없는 실정이며 구순구개열을 치료하기 위해서는 막대한 치료 비용이 들어가며 환자들 수명 단축과도 무관하지 않다.
릴리 박사는 "관련 유전자 변이 발견이 치료에 대한 접근법을 개선시킬 것으로 보이지만 최근 국립보건원에서 발표한 엽산 섭취 효능에 따라 그 위험성을 사전에 낮추는데 무게를 두는 것이 아직은 보다 현실적인 대안일 것"이라고 말했다.
안다현기자 dhahn@dailymedi.com
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