데일리메디 ADHD(주의력결핍장애) 원인 유전자 규명

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ADHD(주의력결핍장애) 원인 유전자 규명


[ 2007년 03월 08일 02시 14분 ]

ADHD(주의력결핍과잉행동장애)의 발병원인으로 가능성이 높은 유전자가 삼성서울병원과 미국 하버드의대 연구팀에 의해 밝혀졌다.

정유숙(성균관의대 삼성서울병원 정신과) 교수와 김광수·김천형(하버드의대) 교수팀은 "ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(norepinephrine transporter, NET)"이며, "이 유전자의 전이조절부위(promoter) 지역에서 단일염기다형성(polymorphism)이 ADHD의 잠재적인 위험 요인"이라고 8일 발표했다.

이번 연구는 세계유명 과학저널인 美국립과학원회보(PNAS) 최신호 인터넷판에 게재됐다.

연구결과에 따르면 노르에피네프린 수송체는 '노르에피네프린'이라 불리는 신경전달물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질이다.

이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나게 되면 슬러그(Slug) 또는 스크래치(Scratch)라는 전이억제인자(repressor)가 변이된 유전자 부위에 결합, 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해하게 된다.

이로 인해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인 환경을 만들게 되고, 이것이 ADHD의 중요한 원인이 될 수 있다는 설명이다.

이번 논문의 공저자로 참여한 정유숙 삼성서울병원 교수(소아청소년 정신과)는 "국내 ADHD 환자들을 대상으로 이 유전자 변이와의 상관성을 조사한 결과 매우 의미있는 결과를 얻었다"고 밝히면서 "노르에피네프린 수송체 유전자 변이가 타 인종뿐 아니라, 한국인의 ADHD 유발에도 중요한 잠재요인이 될 수 있다는 것을 의미한다"고 말했다.

이어 연구팀은 “ADHD 환자의 약 50%에서 유전적 소인이 관찰돼 부모로부터 유전적 영향을 받아 발생한다는 학설에 따라 많은 연구가 이뤄져왔다"며 "어떤 유전자에 문제가 있어 나타나는지에 대해서는 현재까지 구체적으로 밝혀진 바 없었는데 이번 연구로 ADHD 발병원인과 관련 가능성이 높은 유전자를 명확하게 규명하게 됐다"고 의의를 밝혔다.

ADHD는 우울증 다음으로 흔히 경험하는 정신질환 중 하나로 보통 초등학교 저학년에서 3∼5%의 빈도로 발생한다. ADHD 아동의 약 25~50% 가량은 성인이 돼서도 문제 증상이 사라지지 않으며, 전체 성인의 약 2∼4%가 이 질환을 갖고 있을 것으로 추정되고 있다.