데일리메디 세계 첫 발견에 원인유전자 규명까지 성공

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세계 첫 발견에 원인유전자 규명까지 성공


[ 2007년 07월 10일 13시 13분 ]

삼성서울병원 김종원∙김희진 교수팀(진단검사의학과)이 세계 최초로 새로운 질환을 발견한 데 이어 이에 대한 원인유전자를 밝히는데도 성공하는 쾌거를 올렸다.

특히 이번 업적은 국내에서 처음으로 질병의 직접적인 원인유전자를 독자적으로 규명한 사례로 의미를 더하고 있다.

김종원 교수[사진]팀은 “2005년 6월 세계 최초로 유전체 분석을 통해 규명, CMTX5라는 이름을 붙인 질환의 원인유전자가 PRPS1인 것을 밝혀냈다”고 10일 발표했다.

김 교수팀이 2005년 세계 최초로 규명한 CMTX5는 선천성 난청과 시신경손상에 의한 시각장애, 그리고 말초신경병증에 의한 보행 장애 및 발 기형을 동반하는 유전질환 가족에서 발견되는 질환.

김 교수팀은 질환 발견 2년 만에 원인유전자(PRPS1)를 찾는데 성공한 것.

김종원 교수는 “국내에서도 유전체 분석기술로 질병 유전자를 규명할 수 있다는 것을 보여준 것”이라며 “이를 바탕으로 앞으로 한국인 환자 분석을 통해 추가적인 새로운 질환을 발견, 규명할 수 있다는 점을 시사하는 것”이라고 연구 의의를 설명했다.

이번 연구결과로 국내 의학계에서는 여러 가지 효과를 기대하고 있다.

지금까지 국내에서는 임상의학·분자유전학·생물정보학이 종합돼야만 가능한 유전체 주사 기술(genome-wide scanning technique)의 수행이 매우 어려운 실정이었기 때문.

우리나라에 비해 이미 서양 선진국에서는 이 기술을 이용, 많은 희귀 유전질환뿐 아니라 유방암이나 대장암 등의 각종 암 질환을 일으키는 유전자를 발견하기도 했다.

때문에 국내 의학계는 이번 사례를 “세계적 수준에 맞춰 새로운 한국인 특이 혹은 서양에서 아직 밝히지 못한 유전 질환들을 체계적으로 규명할 수 있는 물꼬를 튼 것”이라고 평가하고 있다.

이와 함께 의학계는 이번에 밝혀진 PRPS1 유전자가 이제까지 거의 관련 지식이 알려지지 않았던 말초신경의 생리기전 이해에 중요한 기여를 할 것이라고 전망하고 있다.

한편, 이번 연구는 과학기술부 바이오기술개발사업의 일환인 ‘한국인 Hapmap 지도구축사업’으로 진행된 결과며 지난 달 인간유전학의 가장 권위있는 학술지인 ‘American Journal of Human Genetics’ 인터넷판에 게재됐다.