데일리메디 구토하고 늘어지는 아이 '유전질환' 의심

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구토하고 늘어지는 아이 '유전질환' 의심


[ 2007년 12월 04일 10시 00분 ]

우리나라에서 발생하는 선천성 유기산 대사이상 질환 수가 20여 종이 넘는 것으로 나타나면서 유전질환에 대한 경각심이 높아지고 있다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수는 지난 1997년부터 2005년까지 전국 100병상 이상 종합병원에서 의뢰받은 검체 1787건을 유기산 정량 분석한 결과 유기산 대사이상 질환군으로 총 449례를 진단했다.

이 교수에 따르면 질환 종류만으로도 23종이나 된다.

유기산 대사이상 질환은 선천성 대사이상 질환의 하나로 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌나 신장, 간, 안구 등 장기에 치명적인 손상을 준다.

증상으로는 급성 악화기와 만성적 증상으로 나눌 수 있는데 급성 악화기에는 경련발작이나 늘어짐, 혼수상태 등을 보이며 조기에 치료하지 않을 경우 사망할 수 있고 회복된다해도 여러 가지 후유증이 남는다.

만성적 증상으로는 지능저하나 발달지연, 경련발작, 운동기능 저하 등이 나타나며 갑작스럽게 급성악화가 반복적으로 나타날 수 있다.

이번 연구결과 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례)가 가장 많았고, 이어 사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 등의 순이다.

이런 유기산 대사이상 질환은 유기산 정량분석을 통해 유기산혈증, 아미노산 대사장애 질환 등 모두 60여 종의 질환에 대해 진단이 가능하다.

우리나라에서는 지난 1997년 6월 한림대의료원 춘천성심병원 선천성대사장애클리닉에서 국내 최초로 유기산 정량분석을 실시해 메틸말론산뇨증 등 23종의 유기산 대사이상 질환을 진단한 바 있다.

선천성 유기산 대사이상 질환인 메틸말론산뇨증(MMA)나 프로피온산뇨증(PA)은 신생아집단검진에서 진단이 가능하지만 다른 질환들은 진단 자체가 힘든 경우가 대부분이다.

신생아가 위나 식도에 이상이 없는데 우유를 토하고 처진다면 대사이상 질환 특수검사를 받아봐야 한다. 조기 진단과 치료가 아이의 성장에 크게 영향을 미치기 때문이다.

이홍진 교수는 “우리나라의 경우 근래들어 동성동분 금혼규정 폐지로 발병율 증가를 가져올 수 있다”면서 “소아청소년과 영역에서 예방접종이 확대되고 보건환경위생이 호전돼 감염의 중요성이 상대적으로 줄고 중환자관리능력의 향상으로 선천성 대사장애질환의 중요성이 높아지고 있다”고 말했다.