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"새로운 질환 유전자 5개 발견이 목표"


[ 2007년 12월 05일 21시 59분 ]

"너무 많은가요? 그럼 3개만 할까요?" 삼성서울병원 김희진 교수(진단검사의학과)[사진]는 잠시 웃음을 머금은 후, "아니요, 할 수 있을 것 같아요"라고 했다. 그래서 '5개'다.

새로운 질환 및 그 질환의 원인 유전자를 규명하는 일을 앞으로 5번 더 해내겠다는 말이다.

국내 최초로 'CMTX5' 유전질환을 발견하고 이를 일으키는 원인 유전자가 'PRPS1'이라는 사실을 규명한 김희진 교수의 향후 목표다. 30대 초반, 이 일을 해냈으니 "할 수 있을 것 같다"는 김 교수의 말이 심상치 않게 들린다.

김희진 교수는 지난 2005년, 청각·시각·말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환을 발견, 이를 'CMTX5'로 명명했다. 관련 논문은 'Neurology'지에 실렸다. 또 이 질환은 인간유전질환의 국제적 카다로그인 MIM(Mendelian Inheritance in Man)에 등록됐다. 그리고 2년 뒤인 올 7월, 김 교수는 이 질환의 원인유전자까지 규명해냈다. 이 논문은 'American Journal of Human Genetics'에 게재됐다.

이 공로를 인정받아 김 교수는 분쉬의학상 임상계 젊은의학자상 수상으로 올 한 해의 끝자락을 장식했다.

"사실 첫 환자였어요. 이비인후과 난청클리닉을 통해 의뢰를 받았는데 첫 환자에 대한 애정 때문이었는지 몰라도 '도대체 무슨 병인지 어떻게든 밝혀내겠다'는 사명감이 컸죠."

김희진 교수는 이 연구를 처음 시작할 때를 회상하며 "연관분석은 저도 처음이고 우리 연구팀도 처음이었는데, 그 때는 무슨 패기로 해보겠다고 교수님들께 호언장담을 했는지…"라고 미소를 머금는다.

연관분석으로 유전질환의 원인 유전자를 찾아내는데 성공한 경우는 당시 김 교수팀이 처음이었다. "그래서 선생님들이 농담처럼 말씀하시기도 해요. '열심히 하는 사람도 운 좋은 사람 못 따라간다고'. 모든 것이 처음이었는데 운이 좋았던 게 맞는 것 같아요."

그는 '운이 좋았다' 했지만 얼핏 비법을 내비쳤다. 그의 표현대로라면 "김희진식"인데, 핵심은 '정말 열심히 하는 것'이다.

일례가 그가 지난 5월 '자체 제작'한 유전질환 관련 사이트(www.hemgen.org)다. 이 사이트는 유전질환 진단 등 관련된 모든 과정을 기록하고 이를 공유, 나아가 유전질환 전문의들의 네트워크 구축해보자는 김 교수의 아이디어에서 탄생됐다.

"사과가 떨어지기만을 기다리고 있기에는 시간이 짧아요. 재미있고 흥미로운 환자 사례가 있는지, 이러한 네트워크를 통해 직접 찾아보려고요. 공격적으로 해보자고 했는데, 한 교수님은 '하고 싶은 일이라면 밀어붙이는 방식이 김희진식'이라고 하시네요."

자신이 어떤 자리에 있든 어떤 일이든 의사의 목표는 환자에게 최선의 진료를 하는 것이고 이를 위해서 정말 최선을 다해 열심히 한다는 게 '김희진식'의 기본 자세란 말이다.

지난 2004년부터 이비인후과 난청클리닉에서 유전상담 등 직접 환자를 마주하는 까닭도 비슷한 맥락이다. "난청클리닉을 통해 외래에서 환자를 보고 유전적 질환인지 여부를 검토합니다. 이번 성과를 낼 수 있었던 것도 이러한 과정이 기본 바탕이 된 거죠."

'주어진 일에 최선을 다하는 것', 이 기본에 충실한 그가 혈액유전·난청유전 분야에서 보여줄 앞으로의 성과에 기대가 쏠리고 있다.