데일리메디 새로운 유방암 관련 유전자 발견

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새로운 유방암 관련 유전자 발견


[ 2008년 01월 04일 01시 06분 ]

미시간대학 보건학부 역학과 박사과정인 크리스틴 스티븐스(Kristen Stevens)씨는 다시설 국제연구를 실시하고 변이하면 유방암 위험을 3배 높이는 유전자 HMMR을 발견했다고 Nature Genetics (2007;39:1338-1349)에 발표했다.

그는 HMMR이 기존 유방암 유전자 BRCA1과 상호작용한다는 사실도 발견했다.

어떤 유전자든 변이되면 유전적 불안정성을 초래하여 세포분열을 방해하고 유방암 발병으로 이어질 수 있다. 따라서 유방암의 치료와 검출에는 한쪽 유전자 뿐만 아니라 그 경로 역시 타깃이 될 수 있다는 사실도 제시됐다.

HMMR은 인구의 약 10%에서 변이되고 있다. 반면 유방암 감수성에서의 주요 2가지 유전자인 BRCA1과 BRCA2의 변이는 300례 당 약 1례, 인구의 1% 미만이다.

대표연구자인 스티븐스 씨는 “공통적으로 유방암 위험을 높이는 유전자 변이를 발견할 수 있다면, 조기검출이나 조기치료를 위해 유전자를 타깃으로 하여 커다란 영향을 일으킬 것”이라고 말했다.

이 연구는 스페인, 이스라엘, 미국의 미시간대학 종합암센터를 비롯한 여러 시설의 연구자들과 국제적 협력하에 실시됐다.

스티븐스 씨는 다른 종류의 과학 데이터를 분석하여 발암에 영향을 미치는 유전자를 쉽게 발견하는 컴퓨터 네트워크 모델링 툴을 개발했다. 아울러 유방암과 관련하는 것으로 판명된 4개 유전자 BRCA1，BRCA2，ATM，CHEK2 분석에 착수했다. 그 후 이들 유전자가 체내에서 다른 유전자와 어떻게 상호작용하는지 검토했다.

그 결과, HMMR이 유방암에서 중요한 역할을 담당하는 것으로 판명됐다. 그는 BRCA1이나 HMMR 중 하나가 변이되면 유전적 불안정성과 세포분열의 방해가 발생한다는 사실을 증명했다.

공동연구자인 스테픈 그루버(Stephen Gruber) 교수는 “이번 발견으로 HMMR이 유방암 감수성 유전자일 가능성이 있음이 제시됐다”고 설명했다. 교수는 유전성을 가진 암 위험을 집중적으로 연구하는 이 대학 종합암센터 암유전학 프로그램의 부장이다.

HMMR의 변이가 유방암 위험을 증가시키는지 여부를 밝혀내기 위해 CHS 이스라엘 국립암관리센터 가디 레너트(Gadi Rennert) 소장은 923명의 유태계 이스라엘 유방암 여성과 비유방암여성의 유전자를 조사했다. 이스라엘의 아쉬케나지(독일·폴란드·러시아계 유태인)민족은 다른 민족에 비해 유방암 위험이 높다.

그 결과, HMMR 변이를 가진 여성은 BRCA1이나 BRCA2의 변이를 감안하더라도 유방암 위험이 높은 것으로 판명됐다. 특히 HMMR 변이를 가진 40세 미만 여성의 유방암 위험은 이러한 변이가 없는 여성의 2.7배였다.

또 유방암 가족력이 있지만 BRCA1이나 BRCA2 변이가 없는 뉴욕 거주 유태인계를 제 2 그룹에서 확인했다.

그리고 유방암의 유무를 불문하고 뉴욕 거주 유태인 여성을 제3그룹으로 하여 유방암 환자 2,475명과 건강한 여성 1,918명을 이스라엘과 뉴욕에서 검토했다.

전체적으로 유전자 변이를 1카피 가진 여성의 유방암 위험은 23%, 2카피를 가진 여성에서는 46% 증가했다.

이러한 여성은 대조군에 비해 진단 연령이 평균 12개월 젊고 HMMR은 유방암의 조기발병에 관련할 가능성이 시사됐다.

공동연구자이자 이 대학 로라 로젝(Laura Rozek) 박사는 “일반인에서의 암관련 유전자 발견은 유방암 전체의 원인이 발견된 것은 아니기 때문에 중요하다. 이러한 발견을 통해 유전자에 기초하여 암위험을 보다 정확하게 추정할 수 있게 될 것”이라고 말했다.

미국암협회(ACS)에 의하면 미국에서 2007년중 유방암으로 진단되는 여성은 18만 이상, 이 중 4만 900명이 사망하는 것으로 추정된다.