데일리메디 후천적 요인에 의한 유전자 발현 변이 규명

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후천적 요인에 의한 유전자 발현 변이 규명


[ 2008년 02월 01일 02시 51분 ]

국내 연구진이 생물정보학(bioinformatics) 기술을 이용, 유전자 발현 변이의 새로운 원인을 밝혀냈다.

연세대학교 김영준 교수팀(생화학과)의 이번 연구는 유전학 분야에서 최고 권위를 자랑하는 네이처 유전학지(Nature Genetics) 온란인 판에 29일자로 게재됐다.

김 교수는 “기존의 유전자 발현 변이 연구는 DNA 조절 서열 내부에 의한 변이의 양과 외부에 의한 변이의 양을 계산할 수 있는 방법이 없었다”며 “그러나 이번 연구에서는 독창적인 방법을 이용, 두 개의 다른 계통에서 비롯된 효모간의 교배 결과에서 내부에 의한 변이의 양과 외부에 의한 변이의 양을 구별, 계산할 수 있었다”고 설명했다.

이를 통해 김 교수는 후성 유전 인자가 환경 등의 영향으로 가역적 유전자 변이를 통해 세포·개체 간의 변이를 유도하는 아주 중요한 요소라는 사실을 밝혀냈다.

유전자 발현 변이가 그동안 주목을 받아 온 전사 조절 인자 및 DNA 결합 부위의 변이, TATA box의 존재 등에 의한 것보다 후성 조절 인자에 의한 것이라는 점을 처음으로 확인한 것.

김 교수팀의 이번 연구 결과는 주로 유전적 변이에 의해 유전자 발현 변이가 일어나는 경우에만 관심을 두고 있던 과학계에서 새로운 시각으로 받아들여질 것으로 기대되고 있다.

김 교수는 “이번 연구 성과는 향후 활발히 연구가 수행될 후성 유전학과 사람 간 변이, 환경의 역할, 질병의 유발 매커니즘, 줄기 세포 분화 연구 등에서 중요한 근거를 제시해 줄 것으로 기대한다”고 말했다.

후성 유전학 연구는 분화와 질병의 영역에서 최근 각광을 받고 있는 분야다. 노화 및 환경에 의해 유전자에 가역적인 표지 첨삭이 일어나는 것이 돌연변이 보다 근본적인 유전자 발현 변이의 원인일 수 있다는 가정이 후성 유전학 연구의 출발이다.

[그림:이번 연구에서 사용한 연구 방법의 모식도] 서로 다른 계통인 BY와 RM 효모를 교배시킨 후 각 후손의 유전자 조절 부위가 BY와 RM 중 어느 쪽으로부터 온 것인지 조사한다. 위 그림에서 유전자 A의 발현 변이를 BY나 RM으로부터 온 후손에 대해서만 계산하면 외부에서 비롯된 유전자 발현 변이만 계산된다. 이 연구에서는 이렇게 외부에서 유발된 변이의 대부분이 후성 유전 인자임을 밝혔다.