데일리메디 너무 희귀해서 오진되는 질환 '베스트 10'

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너무 희귀해서 오진되는 질환 '베스트 10'


[ 2008년 03월 19일 04시 21분 ]

질환이 너무 드물어 오진되는 경우가 많은 희귀질환을 정리해 놓은 웹사이트가 있어 관심을 모은다.

주인공은 옵티멀 웰니스센터 조지프 메르콜라(Joseph Mercola) 박사. 그는 ‘의학 역사상 희귀질환 10’에 대해 자신의 블로그(http://articles.mercola.com)를 통해 다음과 같은 내용을 소개했다.

1위：인간늑대화증후군(human werewolf syndrome) 또는 암브라스 증후군(ambras syndrome. congenital hypertrichosis lanuginos라고도 한다). 이 질환을 일으킨 환자는 발바닥과 손을 제외하고는 회색의 가느다란 털로 덮인다. 원인은 알 수 없지만 전세계적으로 약 40∼50례가 보고돼 있다

2위：샴쌍둥이(parasite twin) 또는 태아속 태아. 쌍둥이의 한쪽 몸끼리 붙어있는 경우. 약 100례가 보고돼 있지만 원인은 여전히 알 수 없다

3위：꼬리의 흔적(vestigial tail). 천골내에서 볼 수 있으며 결합조직, 근육, 혈관, 신경, 피부, 척추, 연골에서 발생한다. 유전자 변이가 원인으로 알려져 있다. 지금까지 약 100례가 보고됐다

4위：조로증(progeria) 또는 허친슨·길포드증후군(Hutchinson-Gilford syndrome). 출생 당시 정상이지만 지나치게 빨리 성장한다. 유아기에는 죽상동맥경화증을 일으키고, 주름이 늘어나며 탈모를 일으키며 청년기에 사망한다. 대부분 LMNA 유전자 변이 때문이다. 약 100례가 보고됐다.

5위：프로테우스증후군(protheus syndrome). 엘리펀트맨으로 널리 알려진 조지프 메릭(Joseph Merric)씨가 걸린 질환. 뼈의 기형과 불규칙한 성장, 과다한 색소침착, 사지의 부분적 거인증이 나타나지만 원인은 알 수 없다. 지금까지 약 200례가 보고됐다

6위：온딘의 저주(Ondine’s cures) 또는 선천성 중심성저환기 증후군(congestive central hypoventilation syndrom). 1개 이상의 PHOX2B 유전자 변이로 호흡곤란을 일으킨다. 중증인 경우에는 수면 중에 보조 호흡이 필요하다. 이 상염색체 우성 질환은 200∼300례가 보고됐다. 그러나 실제 이환율은 유아 20만명 중 1명으로 알려져 있다

7위：진행성 화골성 섬유증식증(fibrodysplasis ossificans progressiva). 결합 조직 주변의 손상된 부위가 결과적으로 뼈를 형성한다. 200∼300례가 보고돼 있지만 진단되는 경우가 거의 없다. 근육, 건, 인대의 손상 부위를 외과적으로 치료해도 별다른 효과가 없다. 손상된 조직은 뼈에 의해서만 치환되기 때문이다

8위：진성반음양(true hermaphroditism). 동일 개체가 정소와 난소 조직을 모두 갖고 있으며 외성기가 양성인 특징을 갖고 있다. 원래 남녀 쌍둥이가 될 예정이었던 접합체가 융해됐기 때문으로 보고 있다. 약 500례가 보고됐다

9위：메비우스증후군(moebius syndrome). 안면신경이 마비된 상태이기 때문에 웃거나 우는 등 표정을 지을 수 없다. 또한 말하기, 음식 삼키기 등 얼굴 근육을 사용하는 동작이 어렵다. 확실한 원인은 알려져 있지 않지만 스페인에서는 약 80례, 영국에서는 약 200례, 유럽에서는 약 300례가 보고됐다

10위：선천성 무통각증(congenita insensitivity to pain). 질환이나 부상 시 통증을 느낄 수가 없으며, 젊은나이에 사망하는 경우가 있다. 미국에서는 뉴런 유전자의 절단 때문에 발생한 것으로 추정되는 100례가 보고됐으며, 환자가 자상행위를 하지 않도록 항상 감시해야 한다.