정부가 희귀질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집, 정리하고 보다 다양한 질병정보를 국민들에게 제공하기 위해 희귀질환 정보를 421개로 확대했다.
24일 질병관리본부(본부장 이종구) 국립보건원 희귀난치성질환센터는 기존 221개에서 200개의 신규 희귀질환 정보를 추가로 게재했다고 밝혔다.
200개 추가 질환정보는 국내에서 상대적으로 발생빈도가 높은 것으로 알려진 희귀질환과 헬프라인 온라인 상담실, 참여마당 등을 통해 등록이 요청된 질환들로 선정됐다.
정보수집은 최신정보를 가진 의학 전문사이트 OMIM, NORD, eMedicine, PubMed 문헌들과 의학교과서를 기초자료로 인용해 관련 분야 전문가 총 46명의 원고서술과 감수과정을 거쳐 이뤄졌다.
의료 전문과목별 전문가의 경우 소아청소년과 21명으로 가장 많았으며 뒤를 이어 내과 6명, 신경과 5명, 피부과 3명, 정형외과 2명, 안과 2명, 정신과 1명, 일반외과 1명, 신경외과 1명, 이비인후과 1명, 산부인과 1명, 방사선과 1명, 진단검사의학과 1명 순이었다.
총 421개 희귀질환에는 선천성 기형, 변형 및 염색체 이상 질환 145개와 영양 및 대사질환 86개 등이 포함돼 있다.
이외에도 신경계통 질환 66개, 혈액 및 조혈기관 질환 33개, 근육골격계통 질환 29개, 눈 및 눈 부속기 질환 11개, 순환기계통 질환 11개, 소화기계통 질환 10개, 신생물 9개, 특정 감염성 및 기생충성 질환 6개, 피부 및 피부밑조직 질환 6개, 정신 및 행동장애 5개, 귀 및 꼭지돌기 질환 2개, 출생전후기에 기원한 특정병태 1개, 호흡기계통 질환 1개 등이 있다.
질병관리본부 관계자는 “수집된 질환 정보는 희귀난치성질환 헬프라인을 통해 국민에게 제공 된다”며 “헬프라인은 희귀난치성질환을 항목별로 분류하고 각 질환은 동의어, 영양부위 등 주요정보와 질환의 개요, 증상, 원인, 진단, 치료 등 세부정보가 체계적으로 구성돼 쉽게 이해할 수 있다”고 설명했다.
희귀난치성질환 헬프라인은 질환정보 제공뿐 아니라 온라인 상담실, 의료비 지원사업 안내, 통계 및 역학 정보 제공, 질환 등록요청 등 이용자 편의 중심으로 정보를 제공하고 있다.
한편, 헬프라인(http://helpline.cdc.go.kr)은 2006년부터 개시됐으며, 현재 질병관리본부 희귀난치성질환센터에서 운영 중이다. |
