데일리메디 유전자칩 등 새 백혈병 정밀 진단법

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유전자칩 등 새 백혈병 정밀 진단법


[ 2008년 04월 08일 03시 05분 ]

백혈병이라도 급성골수성백혈병(AML), 급성 림프액성 백혈병(ALL), 만성 림프액성 백혈병(CLL)에는 다양한 서브타입이 존재해 표준적 치료에 대한 환자의 응답은 다양하다.

백혈병을 확실하게 진단하는데는 혈액형태학적 검사 만으로는 부족하며 세포유전학적 검사, 분자유전학적 검사 또는 면역 표현형을 이용한 것보다 매우 정밀한 검사가 필수적이다.

뮌헨백혈병연구소(독일) 토르스텐 하펠라흐(Torsten Haferlach) 교수는 이러한 최첨단 진단기기에 대해 제12회 유럽혈액학회에서 소개했다.

하펠라흐 교수는 백혈병 진단을 보다 완벽하게 하기 위해 대규모 다시설 시험 Microarray Innovations in Leukemia (MILE) 시험을 실시했다.

이 시험의 1단계에서는 전체 게놈의 발현을 망라하는 마이크로 어레이를 이용해 18종의 다른 형태 백혈병에 이환된 환자 2,000례 이상을 조사했다.

진단은 혈액학전문가가 기존 진단기준(혈액형태학적, 세포 유전학적 및 분자유전학적 검사)을 이용해 실시했다.

그 결과, 컴퓨터에서 얻어진 유전자 발현 데이터상에서 95%의 확률로 해당 진단을 확인할 수 있는 패턴을 추출하는데 성공했다.

MILE 시험의 2단계에서는 별도의 환자 약 2,000례의 샘플을 대상으로 마이크로어레이·칩을 이용한 맹검시험이 실시 중이다.

이 시험에 이용되는 미세 칩에는 원래 칩에 들어있던 유전자 중에서 중요하다고 생각되는 극히 일부만 포함돼 있다.

타당성이 확인될 경우 이번 시험에 이용되는 칩을 향후 정기 검사에도 도입할 수 있을 것으로 기대되고 있다.

이러한 연구결과에 대해 울룸대학병원 라스 벌링거(Lars Bullinger) 교수는 “RNA 레벨의 변화가 반드시 균일한 환자의 소그룹을 규정한다고는 할 수 없다”고 지적했다.
단백질의 발현은 메신저 RNA(mRNA)의 단계에서 또다시 조절을 받기 때문이라는 것이다.

교수는 “이 조절 기능은 몇 년전에 발견된 마이크로 RNA가 담당하며, 이 작은 핵산은 종양유전자이든 종양 억제유전자이든 상관없이 기능하는 경우가 있다”고 지적했다.

교수는 미국 스탠포드대학 연구팀과 공동으로 기존의 다양한 세포유전학적 및 분자유전학적 서브타입을 포함한 AML 환자 91례의 백혈병 세포에서 얻어진 마이크로 RNA를 분석했다.

그 결과, 형태학적 분류를 근간으로 한 고전적인 FBA 분류와 일치된 결과를 얻었지만, 세포유전학적 또는 분자유전학적인 소그룹과는 관련성이 나타나지 않았다고 한다.

교수는 “향후 연구에서는 마이크로 RNA가 백혈병 발병에서 담당하는 역할을 좀더 이해하기 위해 마이크로 RNA와 유전자 발현 전반에 대해 관련성을 밝혀야 한다”고 설명했다.