데일리메디 폰·윌 브랜드병 美임상가이드 발표

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폰·윌 브랜드병 美임상가이드 발표


[ 2008년 05월 09일 02시 30분 ]

매우 일반적인 유전성 출혈성 질환인 폰·윌 브랜드병(vWD)의 진단 및 관리에 관한 미국의 첫번째 임상 가이드라인이 발표됐다.

미국립보건원(NIH) 산하 미국립심폐혈액연구소(NHLBI)는 이 질환에 대한 스크리닝, 진단, 질환 관리 및 향후 연구방침에 대해 Haemophilia(2008; 14: 171-232)에 발표했다.

여성에서도 발병

vWD에서는 폰·윌 브랜드 인자라는 혈액단백질의 수치가 낮거나 없어 혈액응고 기능이 제대로 작동하지 못한다.

폰·윌 브랜드 인자는 또한 혈액응고를 촉진시키는 또다른 주요 단백질인 제VIII 인자를 감소시킨다.

vWD 증상은 대개 비교적 경미하고 다른 출혈성 질환인 혈우병보다 일반적이다. 하지만 외과수술시나 외상 후 또는 분만시 건강에 큰 영향을 줄 수 있다.

혈우병은 주로 남성에서 많이 발병하지만 vWD는 100∼1,000명 중 1명 꼴로 남녀 가리지 않고 발병한다.

NHLBI 엘리자베드 나벨(Elizabeth G. Nabel) 소장은 “이번 vWD 가이드라인 발표는 미국에서 처음이다. 특히 이번 연구는 환자의 평가와 치료에 관한 과학적 근거를 임상의사에게 제시했다는데 의미가 있다. vWD는 특히 출산 적령기 여성이나 어린이에서는 진단이 어렵고, 출혈 과다 위험에 대한 인식이 부족한 경우가 많다”고 말했다.

스크리닝에 관한 가이드라인에서는 완전한 병력 청취와 이학적 검사를 강조하고 있다. 특히 vWD 등 출혈성 질환을 보이는 사람에게는 혈액검사를 통해 평가할 것을 요구하고 있다.

병력청취·이학적 검사로 평가

vWD 증상은 (1)경미한 타박이나 외상에 의한 광범위한 좌상 (2)비출혈이 잦거나 지혈이 어려운 경우 (3)치과 처치 후에 나타나는 장시간의 잇몸 출혈 (4)창상이나 외과수술 후 대량 출혈 (5)과다월경 또는 긴 월경-등이다.

가이드라인을 작성한 NHLBI 전문위원회 위원장인 메이요·클리닉 윌리엄 니콜라스(William L. Nichols)교수는 “이번 가이드라인은 주요 3개 병형의 vWD에 대한 진단과 치료에 대해 설명하고 있다. vWD는 치유되기는 어렵지만 치료는 할 수 있다. 그러기 위해서는 적정한 진단이 중요하다. 정확한 치료 계획을 세우면 가장 중증 병형인 3병형 vWD 환자라도 활동적인 생활이 가능하다”고 설명했다.

가이드라인은 vWD의 3개 병형에 대해 다음과 같이 설명하고 있다.

(1)1형 vWD에서는 환자의 폰·윌 브랜드 인자가 감소한다. 또 제VIII 인자가 정상치보다 감소하는 경우가 있다. 이는 가장 경미하고 가장 일반적인 vWD의 병형이다. vWD 환자 4례 중 3례는 1형 vWD이다

(2)2형 vWD에서는 폰·윌 브랜드 인자가 정상 작동하지 않는다. 2형 vWD는 2A, 2B, 2M, 2N의 서브타입으로 분류되며 각 병형은 다른 유전자 변이에 의해 발생하기 때문에 치료법이 다르다

(3)3형 vWD 환자에서는 폰·윌 브랜드 인자가 없으며 제VIII 인자가 감소하고 있다. 3형은 vWD의 가장 중증 병형이지만 매우 드물다.

정확한 병형 파악이 중요

니콜라스 교수에 의하면 1형이나 2형의 vWD 환자에게는 심각한 출혈 증상이 나타나지 않는 경우도 있다.

따라서 외과수술이나 외상 후 대량 출혈이 발생할 때까지 진단되지 않기도 한다.

한편 3형 vWD에서는 유아기나 소아기에 심각한 출혈 증상이 발현하는 경우가 많다. 때문에 3형 vWD환아에서는 일반적으로 생후 1년까지는 진단내릴 수 있다.

여성에서는 과다 월경이 vWD의 가장 일반적인 증상이기 때문에 가이드라인에서는 vWD로 진단하기 전에 충분한 부인과적 검사를 추천하고 있다.

아울러 임신이나 출산이 vWD 여성 환자에 초래하는 어려운 문제도 다루고 있다.

NHLBI 전문위원회의 위원이자 듀크대학 산부인과 안드라 제임스(Andra James) 교수는 “vWD 여성환자는 임신 전부터 고위험 임신을 전문으로 하는 산부인과의사나 혈액전문의와 상담해야 한다. 임신 후에는 고위험 임신을 전문으로 하는 시설을 이용해야 한다”고 설명했다.

vWD 치료는 병형이나 중증도에 따라 달라지기 때문에 환자의 vWD 병형을 정확히 알아두는게 매우 중요하다.

vWD 증례의 상당수는 경미해서 외과수술, 발치 또는 외상때에만 치료가 필요하다.

A형과 B형 간염의 면역처치를

가이드라인에 의하면 vWD 환자는 혈액응고에 영향을 줄 수 있는 아스피린, 이브푸로펜, 기타 비스테로이드항염증제(NSAID) 등의 복용을 삼가야 한다.

vWD 환자는 치과치료 전에 치과의와 상담하여 출혈억제 약물의 복용 여부를 결정해야 한다.

2세 이상의 환자는 모두 A형 및 B형 간염에 대한 예방 처치를 받아 수혈에 의한 합병증 위험을 낮춰야 한다.

또한 정기적으로 운동하여 적정한 체중을 유지하는 것도 중요하다. 수영, 자전거, 걷기 등은 vWD 환자에 추천할 수 있으나 축구, 하키, 레슬링, 역도 등은 삼가는게 좋다.