데일리메디 대퇴골두무혈성괴사 위험 높이는 유전자 확인

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대퇴골두무혈성괴사 위험 높이는 유전자 확인


[ 2008년 06월 03일 02시 33분 ]

한국인에게는 대퇴골두(허벅지 뼈의 머리부분) 무혈성괴사를 높이는 유전자가 따로 있으며 알코올로 인한 괴사가 많은 것으로 조사됐다.

이 같은 내용은 한림대 한강성심병원 인공관절센터 장준동 교수가 대퇴골두무혈성괴사 환자 71명(남자 53명, 여자 18명)과 정상 대조군 200명(남자 128명, 여자 72명)을 대상으로 유전자형을 비교 분석한 결과이다.

장 교수는 대퇴골두무혈성괴사의 위험인자로 알려져 있는 ‘Factor V Leiden’과 ‘Prothrombin G20210A 돌연변이’는 관찰되지 않았으나, ‘MTHFR C677T 유전자의 변이형’은 ‘677CC 정상 유전자형’에 비해 대퇴골두무혈성괴사의 위험도를 증가시켰다고 3일 밝혔다.

MTHFR C677T 유전자 다형성에 있어서, 677CT 유전자형의 존재는 CC 유전자형과 비교해 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 2배 증가시켰고(신뢰구간 95%), CT+TT 유전자형의 동시 존재도 CC 유전자형과 비교해 대퇴골두무혈성괴사 발생 위험도를 1.96배 증가시켰다(신뢰구간 95%).

반면 MTHFR A1298C에 있어서, AC나 CC와 같은 변이 유전자형의 존재는 AA 유전자형과 비교했을 때는 대퇴골두무혈성괴사 발생의 위험성에 차이를 나타내지 않았다.

한국인에서 대퇴골두무혈성괴사는 주로 알코올(71.8%, 51명)에 의한 것으로 나타났으며, 특발성(18명), 스테로이드성(1명), 잠수병(1명) 순 이었다.

그리고 대퇴골두무혈성괴사 환자 71명을 특발성 군(18명)과 알코올 군(51명)으로 나눠 유전자형을 비교했을 때, 알코올 군에서만 677CT 유전자형의 존재가 CC 유전자형과 비교해 대퇴골두무혈성괴사 발생의 위험도를 2.15배 증가시켰다.(신뢰구간 95%)

장준동 교수는 “MTHFR C677T 유전자 다형성이 한국인에서 대퇴골두무혈성괴사의 발생기전에 중요한 작용을 하고 있으며, 대퇴골두무혈성괴사의 유전적 위험인자들이 인종 간에 차이가 있음을 보여준다”고 말했다.

대퇴골두무혈성괴사는 연골하 골의 괴사, 대퇴골두의 함몰, 고관절의 퇴행성 변화를 일으키며 한국인의 발생률이 높은 것으로 나타났다.

이는 인공관절 전치환술의 치환율이 미국 10%인 반면 한국은 60%나 차지해 확연히 차이가 나는 것을 확인할 수 있다.

최 교수는 “최근의 연구들은 이러한 유전적 돌연변이가 대퇴골두무혈성괴사의 발병 위험에 역할을 한다고 제시하고 있으나, 백인을 제외한 다른 인종에 있어서는 아직 명확하게 밝혀진 바가 없었다”며 “이번 연구를 통해서 한국인의 대퇴골두무혈성괴사의 유전적 위험인자들이 인종 간에 차이가 있음을 시사해 준다는데 의미가 크다”고 말했다.

이번 연구결과는 ‘한국인에서 대퇴골두무혈성괴사 발생의 유전적 배경’이란 제목으로 올해 5월 세계적으로 권위를 인정받고 있는 미국 정형외과 종합학술지인 ‘Clinical Orthopaedics and Related Research' (Volume 466, Number 5, May, 2008 p1,041–1,046)에 게재됐다.