데일리메디 게놈의학 실용화 아직은 먼 길

로그인 | 회원가입


게놈의학 실용화 아직은 먼 길


[ 2008년 07월 18일 10시 14분 ]

향후 기대되는 게놈의학이 현재로서는 관련 지식만 얻을 수 있을뿐 심혈관질환, 당뇨병, 암 등의 만성질환의 위험 평가나 치료에 응용하기에는 아직 멀었다는 연구결과가 나왔다.

랜드연구소 마렌 슈너(Maren T. Scheuner) 박사팀은 게놈의학과 관련한 논문 68건을 검토한 결과, 이같은 결론을 얻었다고 JAMA의 유전학·게노믹스 특집판(2008; 299: 1320-1334)에 발표했다.

슈너 박사팀은 2000년 1월∼08년 2월에 발표된 일반적인 성인 발병형 만성질환에 관한 연구논문과 계통적 리뷰를 분석했다.

68건의 보고에 대해 게놈 의학에 대한 결과, 관련 소비자 정보, 실시상황, 실용화의 걸림돌 등 4개 과제에 대해 조사했다.

박사팀은 조사 결과 “전체적으로는 환자의 걱정이나 불안 등 심리적 측면에서 다소간 긍정적인 효과가 나타났다. 행동면에서 다양한 결과가, 임상측면에서는 연구가 진행되지 않는 것으로 나타났다.

이번 문헌 검토에서 일관되게 나타난 지견은 게놈 의학을 일상 진료에 응용할 때 일선에 나서야 할 1차 진료의(개원의)에서 게놈의학의 개념이 정립이 미진한 상태라는 점”이라고 설명했다.

박사팀은 “게놈 의학의 응용 범위를 희귀 유전자 장애의 치료에서 관상동맥질환, 뇌졸중, 당뇨병이나 암 등의 환자수가 많은 만성질환에까지 넓힐 수 있다면 인간게놈 연구는 공중보건상에 가장 큰 효과를 제공할 것이다.

또한 의료활동을 크게 바꿔 놓을 수 있는 유전자 검사도 가능해질 것이다. 특히 예방의학과 맞춤의료 분야에서 발전이 기대된다”고 설명했다.

슈너 박사팀은 소비자는 유전자검사의 중요성에 대한 이해가 부족한 점도 관련 의학의 걸림돌이라고 지적했다.

소비자들은 사생활 문제나 의료보험, 고용에서 차별받을 수 있다는 우려와 함께 자신과 가족에 걸릴 가능성이 높은 질환에는 매우 관심이 높다.

이번 조사에서는 게놈의학이 가져오는 결과에 대해 보다 깊은 이해가 필요한 것으로 밝혀졌다.

박사팀은 “임상 결과를 검토하는 연구가 좀더 필요하다. 카운슬링과 검사를 받은 환자에게 사망률 저하나 질환 발병률 저하, 의약품 효과 향상 등 개선이 나타났는지 여부, 그리고 비용측면의 연구는 아직 만족할만한 수준은 아니다”고 지적했다.

일반적인 만성질환에 대한 게놈의학의 임상 응용을 가로막는 요소로는 개원의의 준비가 부족한 점 외에 의료관계자에게 유전학에 관한 기본적인 지식이 부족한 점, 질환의 가족내 발생을 분석할만큼 자신감이 없다는 점이다.

박사팀은 “이러한 상태에서는 환자를 카운슬링하여 유전자 검사를 지시하고 결과를 정확히 분석해 유전학 전문의에게 환자를 소개하는 것은 불가능하다”고 지적했다.

박사팀은 또 “게놈 의학에 관한 기초 연구의 급속한 발전이나 잇달아 발표되는 임상적 발견에 의료 서비스 측면의 연구가 뒤따르지 않는다면 기회를 잃게 될 것”이라고 강조했다.