데일리메디 한국인 유전체 지도 최초 해독

로그인 | 회원가입


한국인 유전체 지도 최초 해독


[ 2008년 12월 04일 07시 33분 ]

한국인 유전체(Genome) 지도가 처음으로 해독됐다. 한 개인의 유전정보를 담은 유전체 30억쌍이 해독된 것은 미국과 중국에 이어 6번째다.

4일 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터와 가천의대 이길여 암·당뇨연구원은 김성진 이길여 암·당뇨연구원장의 유전자 지도를 해독했다고 밝혔다.

생명공학연구원은 지난 4월부터 7개월간 2억5000만원을 들여 김 원장의 유전자 지도를 밝혀내는데 성공한 것이다.

이는 지난 2003년 미국 국립보건원(NIH) 등이 처음으로 인간의 유전자지도를 해독한 뒤 미국의 제임스왓슨 박사 등 2명과 중국의 양 후안밍 박사, 나이지리아인 1명에 이어 6번째로 유전자 지도가 완성된 것이다.

아시아인으로서는 지난달 중국 베이징유전체연구소가 아시아인 양 후안밍 박사의 유전자 지도를 해독한 것에 이어 2번째다.

이번 연구는 한국인의 표준 유전체 구축을 위해 실시된 것으로 이번 해독결과를 한국인에 고유한 질병유전자 등을 검색하는데 기준으로 사용할 수 있게 됐다.

지금까지는 2003년 NIH에서 분석한 유전자 지도가 표준 인간유전체로 사용되고 있었다.

연구진은 김성진 원장의 혈액 백혈구에서 DNA를 추출해 조각낸 뒤 얻어진 염기서열 조각을 지도로 만들었다.

해독에 사용된 염기 수는 표준 인간유전체의 7.8배인 224억개이며, 이중 207억개가 지도화됐으며 이 가운데 개인의 유전적 차이를 일으키는 SNP(단일염기다형성, DNA의 단일염기 배열에 이상이 있는 것)는 324만개였다.

김성진 원장의 유전체는 계통적으로 동양인 중에서도 중국인과 일본인이 나뉘어지는 곳에 분류되며, 유전적 변이의 중요한 부분을 차지하는 단일염기다형성을 기준으로 분석했을 때 김성진 원장의 유전체는 제임스 왓슨 유전체와는 0.05%, 최근 발표된 중국인 유전체와는 0.04% 가량 차이를 보였다.

이번 프로젝트를 진두지휘하면서 본인의 DNA를 모두 공개한 암·당뇨연구원의 김성진 원장은 "제임스 왓슨 역시 DNA 구조 해석으로 노벨상을 받은 이후 이렇게 빨리 학문이 진보하리라고 생각하지 않았을 것"이라며 "제임스 왓슨도 맞춤의학을 위해 자신의 DNA 시퀀스를 공개했고, 제임스 왓슨의 책을 읽고 연구에 인생을 바치게 된 나도 새로운 의학의 발전을 위해 DNA 서열을 공개하는 것을 개인적으로 영광스럽게 생각한다"고 설명했다.

아울러 연구진은 김성진 원장의 DNA 서열을 지속적으로 해석해 참조 표준화함으로써 중국, 일본을 비롯한 아시아인들을 위한 맞춤의학 표준 인프라로 만들 계획이다.

한편, 이길여 암·당뇨연구원과 국가생물자원정보관리센터는 모든 자료와 관련정보를 www.koreagenome.org에 공개하고 있다.