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"감음성 난청환아 20%, 눈에도 이상 생겨"


[ 2009년 06월 24일 00시 25분 ]

미국 워싱턴대학 아룬 샤르마(Arun Sharma) 박사팀은 감음성 난청 환아의 약 20%는 안과적으로도 문제가 있다고 Archives of Otolaryngology ―Head & Neck Surgery 에 발표했다.

감음성 난청이란 선천적으로 속귀와 뇌 사이에 이상이 생겨 소리가 들리지 않는 질환이다. 어린이의 경우 1천명 당 1∼3명은 신경이나 속귀(내이) 손상으로 감음성 난청이 발생한다고 알려져 있다.

발병 원인은 환경과 유전이 반반이지만 백인환자에서는 GJB2라는 유전자 변이가 대부분이다. 감음성 난청은 특히 청소년기 언어, 발음, 인지, 사회적 발달을 지연시킨다. 특히 청력보다는 다른 정보 습득 방법에 특히 의존하기 때문에 이들 환아에 시력 저하의 원인이 되는 안과적 이상이 발생하면 성장에 큰 장애를 초래한다.

샤르마 박사팀은 2000∼07년 소아병원에서 진찰받은 감음성 난청환아 226례의 안과 소견을 재검토했다.

그 결과, 49례(21.7%)에 안과적 이상이 나타났다. 그 중 23례(10.2%)는 근시, 원시, 난시 등 굴절 이상으로, 29례(12.8%)는 굴절 외에 다른 이상을 갖고 있었다.

감음성 난청의 원인은 이 질환 이외의 증상과 관련하는 증후성이 11례(4.9%)이고 이 중 5례(2.2%)는 안과적 이상과 관련했다.

또한 전체 피험자 가운데 GJB2 변이에 대해 유전자 검사를 받은 144례 중 27례(18.8%)에서 GJB2 유전자에 2가지 변이 카피가 나타났으며 이 가운데 1례(3.7%)에는 안과적 이상이 나타났다.

반면 1건의 변이 카피를 보인 11례에서는 안과적 이상은 전혀 없었으며, 전혀 변이를 보이지 않은 106례 중 22례(20.8%)에 안과적 이상이 나타났다.

이는 GJB2의 돌연변이는 감음성 난청의 원인이긴 하지만 부가적인 이상이나 증후군의 원인이 아님을 보여주는 증거다.

박사팀은 “감음성 난청환아의 평가와 치료에는 의학적, 교육적, 사회적 필요성을 만족시키기 위해 학제적인 접근이 필요하다”며 “안과의사가 시력에 영향을 주는 병발증 진단 및 치료에 도움이 되고 이비인후과 의사가 감음성 난청의 원인을 판단하는데도 도움이 되기 때문에 안과적 평가는 환자에게 유익하다”고 결론내렸다.