데일리메디 희귀질환을 진단할 전문의도 '희귀'

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희귀질환을 진단할 전문의도 '희귀'


[ 2009년 07월 24일 22시 15분 ]

"의사가 환자를 처음 접했을 때 가족력 등 충분한 상담이 이뤄져야 희귀난치병을 진단할 수 있는 통로가 열린다. 희귀질환이 의심되면 대학병원에서도 충분한 시간이 확보돼야 확진이 가능한데 3분 진료로 대변되는 현 체계에서는 거의 불가능하다."

5000종도 넘는 희귀질환을 앓고 있는 수만, 수십만의 환자들이 자신이 앓고 있는 병명조차 모른 채 방치돼 있다.

아주대병원 유전질환전문센터 김현주 센터장은 24일 정부의 현 희귀질환 정책의 맹점을 지적하며 이와 함께 현재의 의료 체계에 대해 안타까움을 호소했다.

김현주 센터장은 "현재 국내에서는 희귀 유전질환을 제대로 진단할 전문의가 거의 없는 데다 정부의 관리도 아직도 미흡한 실정이어서 비극은 앞으로 얼마든지 일어날 가능성이 크다"고 지적했다.

그 동안 희귀 질환자들이 처해 있는 극한적 상황이 사회 전반으로 알려지면서 정부에서도 일부 희귀질환 환자들을 돕고 있다. 2001년 이후 6개(만성신부전증·근육병·혈우병·고셔병·베체트병·크론병) 희귀질환자에게 의료비를 지원하고 있다.

그러나 치료비를 조금 절감해 준다고 희귀 질환자 문제가 해결되는 것은 아니라고 그는 호소한다.

안명옥 의원이 지난 2006년 한국희귀질환연맹, 한국희귀난치성질환연합회와 공동으로 조사한 결과에 따르면 질환을 발견하는 소요 기간은 2~3년이 29.4%, 6개월이 24.2%, 6개월~1년이 19.3%, 1~2년이 17.1%, 2년 이상 소요된다고 응답한 사람이 39.1%로 가장 많았다.

특히 의료비의 경우 연간 100만원~300만원 36.1%, 100만원이 34%, 300만원 ~600만원이 16.3%순, 600만원 이상의 의료비를 지출한다고 답변한 환자는 13.6%로 집계됐다.

효율적인 치료제의 부재로 치명적이거나 난치성으로 만성화되는 경우도 상당수다.

김현주 센터장은 "질환의 다양성, 희소성으로 인한 전문 의료서비스 접근의 어려움은 가장 큰 문제"라면서 "시급한 것은 희귀 질환의 진단과 치료, 환자 관리를 위한 정부의 종합적인 관리·지원 대책"이라고 주장했다.

확진을 위한 특수 검사비 비용이 과다 지출되고 있는 것도 시급히 해결해야 할 과제다.

소수의 질환에서 효율적인 치료제가 있는 경우에도 치료제가 매우 고가이기 때문에 개인이나 한 가족이 감당하기에는 비용 부담이 너무 크다.

무엇보다 희귀질환을 전문적으로 진단, 치료하고 유전상담을 통해서 적절한 관리를 할 수 있는 전문 의료 인력의 부족으로 확진에 이르기까지 긴 시간이 소요되며 오진의 경우도 적지 않다.

김현주 센터장은 이에 "적절한 치료와 관리를 받을 수 있도록, 희귀질환 진단, 유전상담, 치료를 전담할 수 있는 임상유전학 센터(Clinical Genetic Center) 및 희귀질환 연구병원을 중심으로 하는 희귀질환 의료서비스의 인프라를 구축하는 것이 필요하다"고 피력했다.

그는 "이를 통해 한국인 희귀질환에 대한 특성파악 조사 연구, 다학제 공동연구를 통한 희귀질환의 조기진단법, 치료지침 개발 등에도 힘을 쏟아야 한다"고 거듭 강조했다.