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한국인 유전질환 돌연변이 DB 공개
[ 2009년 08월 31일 03시 49분 ]
한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스가 공개된다.

국립보건연구원(원장 김형래) 희귀난치성질환센터는 9월1일부터 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스’ 웹사이트(www.kmd.cdc.go.kr)를 오픈한다고 밝혔다.

무료로 제공되는 이 사이트는 질환명과 유전자명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어, 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용할 수 있도록 했다.

또한 국내‧외 수 백여 논문의 돌연변이 데이터와 찾기 힘든 돌연변이 국내 논문까지 검색이 가능하다.

이번 시스템 구축으로 한국인의 유전질환 돌연변이 정보 검색이 가능해짐에 따라, 국내 유전질환 진단과 희귀‧유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전에 도움이 될 것으로 기대되고 있다.

국립보건연구원 관계자는 “향후 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록, 한국인에게서 돌연변이가 호발되는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정”이라고 말했다.
이주연기자 gold@dailymedi.com
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