데일리메디 페닐케톤뇨증 환자 몰리는 순천향대병원

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페닐케톤뇨증 환자 몰리는 순천향대병원


[ 2009년 12월 25일 22시 04분 ]

얼마 전 한 시사프로그램에서는 희귀 난치병인 페닐케톤뇨증(PKU)를 앓는 환자와 가족들의 애환을 다뤄 잔잔한 반향을 불러일으켰다.

해마다 태어나는 신생아 중 10여 명에게서 나타나는 페닐케톤뇨증은 단백질에 포함된 페닐 알라닌 성분이 체내서 분해되지 않아 정신지체 및 발육장애를 일으키는 희귀질환이다.

현재 국내에서 페닐케톤뇨증을 앓고 있는 것으로 추산되는 인원은 200여 명. 이 중 70%에 해당하는 143명이 정기진단 및 식이요법을 지도받기 위해 순천향대병원 소아청소년과 이동환 교수[사진]를 찾는다.

페닐케톤뇨증을 비롯해 선천성갑상선기능저하증, 단풍당뇨증 등 유전성 대사질환 분야에서 독보적인 권위를 인정받고 있는 이동환 교수. 그는 지난 1997년 신생아대사이상 검사를 전액 국가부담으로 전환케 하는 데 결정적 공헌을 한 주역이다.

"정책 관계자들을 만나 설득하고, 사업을 현실화하기까지 6년이란 시간이 걸렸습니다. 될 때까지 매년 건의했죠. 페닐케톤뇨증은 조기에 발견하면 식이요법을 통해 평생 정상적으로 살 수도 있는 병입니다. 일분일초라도 먼저 발견하는 게 중요해요."

이 교수는 1980년대초 떠난 일본 연수에서 대사질환에 대한 정보를 접했다. 당시 대사질환에 대한 국내 의료수준은 백지상태라고 봐도 무방할 정도였다고. 지금도 국내에서 대사질환을 연구하는 의사는 10명이 채 되지 않는다.

수요층이 워낙 협소한 탓에 PKU를 전문적으로 진료하는 의사도, PKU 환자들이 먹어야 할 식품의 종류도 극히 한정돼 있는 상황이다.

최근 CJ제일제당에서 대사질환자를 위한 저단백밥을 출시하고, 남양유업과 매일유업에서 특수분유를 제조하고 있지만 국내에 나와 있는 제품군으로는 PKU 환자들이 제대로 먹고 살기 힘들다고 그는 말한다.

"일본은 PKU 환자를 위한 식품이 다양하게 나와 있어요. 저단백밀가루는 물론이고 빵, 과자나 초콜릿까지. 그에 비하면 우리나라는 아직 걸음마 수준이죠. 페닐케톤뇨증 환자를 위한 특수식품을 좀 더 개발할 필요가 있어요."

이동환 교수는 내년 3월 일본 후쿠오카에서 열리는 아시아유전성대사질환학회(ACIMD)에 한국 대표로 참석해 국내 페닐케톤뇨증 환자 동향에 대해 발표한다.

대사질환에 대한 이해를 돕기 위해 어린이를 대상으로 하는 시리즈 만화 발간도 같은 시기로 계획하고 있다. 웅진재단에서 후원하는 해당 만화에서 이동환 교수는 글을, 춘천성심병원 이홍진 교수는 그림을 맡기로 했다.

석 달에 한 번 PKU 환아 부모와 대화의 시간을 갖고, 매년 여름 PKU 환자 60~70가구와 함께 떠나는 캠프를 9년째 걸러본 적이 없는 이 교수는 "병을 조기에 발견해 치료로 정상적인 생활이 가능해지는 것을 볼 때 보람을 느낀다"며 뿌듯함을 나타냈다.