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"유전적변이로 비타민D 활성에 변화"
[ 2010년 02월 03일 02시 20분 ]
비타민D 활성의 필수 효소에 영향을 주는 유전자변이가 있는 고혈압환자에서는 그렇지 않은 환자에 비해 울혈성심부전(CHF) 발생위험이 2배 높은 것으로 나타났다. 지금까지 연구에서는 비타민D가 부족하면 심질환이 많이 발생하는 것으로 지적돼 왔다.

미시간대학 약리학 로버트 심슨(Robert U. Simpson) 교수가 Pharmacogenomics에 발표했다.

CYP27B1유전자 변이 관련

심슨 교수는 매쉬필드 클리닉의 대규모 DNA 바이오뱅크인 오더메이드의료프로젝트에 참가한 617례의 유전자 프로파일을 분석했다.

비타민D의 조절과 고혈압에 관여하는 5종류의 후보유전자 CYP27B1, CYP24A1, VDR, REN의 변이가 조사됐다.

617례 가운데 205례가 고혈압과 CHF 양쪽을, 206레가 고혈압만 갖고 있었으며, 206례를 건강한 대조군으로 했다.

분석 결과, CYP27B1유전자 변이는 고혈압환자의 CHF를 일으키는 것으로 나타났다. 이 유전자를 불활성시키는 변이가 있으며 비타민D는 활성형이 되기 어렵다고 알려져 있다.

교수는 “이번 연구에서 비타민D의 작용과 심질환의 유전적 관련성이 처음으로 제시됐다. 즉 비타민D 활성에는 CHF의 발병과 관련한 유전적변이가 필수인 것으로 나타났다. 향후 연구에서 이번 결과가 추인되고 그 기전이 입증되면 가장 CHF에 걸리기 쉬운 환자를 일찍 발견할 수 있고 질환의 진행을 지연시킬 수 있을 것“이라고 설명했다.

그는 또 “이번 연구 코호트는 주료 유럽계였지만 향후 연구에서는 더 다양한 인종을 대상에 포함시켜야 한다”고 덧붙였다.
메디칼트리뷴 webmaster@medical-tribune.co.kr
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