데일리메디 男정신지체 중증도에 X염색체 유전자 관여

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男정신지체 중증도에 X염색체 유전자 관여


[ 2010년 03월 16일 02시 42분 ]

정신질환의 중증도가 남성에서 각기 다르게 나타나는 이유가 발견됐다.

루벤대학병원과 프란도르 바이오기술연구소(VIB) 인간게놈연구실 기 프로엥(Guy Froyen) 박사는 American Journal of Human Genetics에 “어떤 유전자 카피가 과잉될 수록 중증도가 증가한다. 이 유전자 결함은 염색체 상에 있으며 GDI1유전자 카피수가 원인으로 보인다”고 보고했다.

정신 장애는 인구의 2~3%에서 발생하며 태어날 당시 산소 결핍 등 외적요인이나 유전자 이상이 원인이다.

유전적인 이상을 정확히 발견하는 것은 적절한 의료지원과 아이갖기를 원하는 부부의 위험을 평가하는데 매우 중요하다.

최신 보고에 따르면 X염색체상의 이상으로 인한 X연쇄 정신지체(XLMR)가 정신적 핸디캡 전체의 약 12%를 차지하는 것으로 추정된다. 그럼에도 불구하고 이 환자의 절반 이상에서는 원인 유전자가 발견되지 않는다.

남성만 정신적 장애를 가진 여러 가족의 DNA를 연구해 온 프로엥 박사는 “이러한 가족에서 X염색체상에 결함이 있는 것으로 보인다. 남성에는 X염색체가 하나밖에 없지만 여성은 예비 카피를 갖고 있어 결함 정보는 보완됐다”고 설명한다.

연구 결과, GDI1유전자의 카피수가 중증도에 관여하는 것으로 나타났다(남성에서는 대개 1카피 밖에 없다). 정신적 장애는 2카피를 가진 환자보다 5카피를 가진 환자가 상당히 심했으며 3카피는 그 중간의 중증도를 보인다.

GDI1유전자 결함은 지금까지 일부 XLMR환자에서 발견됐다. 이들 환자에서는 뇌속의 GDI1생산이 방해를 받아 뇌속의 자극전달이 지연된다.

한편, 이번 연구에서는 GDI1의 과잉생산도 해로운 것으로 나타났다. 생산량이 늘면 시그널 방해도 그만큼 커지기 때문이다.

박사는 “X염색체상의 이 유전자 카피수와 정신질환의 중증도의 관련성이 처음으로 드러났다”고 강조하고 “결함이 발생하는 기전도 밝견된 만큼 이 기전은 다른 유전성 질환에도 해당될 것”이라고 설명했다.