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‘마르팡 증후군’, 여러 질환과의 연계성 검토
[ 2010년 12월 12일 12시 31분 ]
역사적으로 아브라함 링컨 대통령이 '마르팡 증후군' 환자로 의심되고 있고 실제 국내 유명인으로는 한기범 농구 선수가 이 질환으로 수술을 받은 적이 있다. 이들의 공통점은 키가 크다는 것과 사지가 길다는 것이다.

'마르팡 증후군'은 비정상적인 피브릴린(fibrillin)-1 단백질이 존재해 신체 결합 조직에 문제가 발생하는 질환인데 이는 여러 다양한 질환들이 발생하게 되는 요인이 된다.

특히 ‘마르팡 증후군’은 눈과 연결된 인대가 약화돼 수정체가 정상위치에서 벗어나기도 하고 골격이상, 심혈관 질환 등 다양한 질환으로 이어질 수 있다고 알려져 있다.

세브란스 병원의 임상유전학과 이진성 교수는 “이 질환은 유전적 원인에 의한 것으로 근본적인 치료법은 없다. 다만 예방 및 관리 차원에서 치료 하는 것이 중요하다”고 전했다.

특히 "시력, 심장, 혈압에 이상이 있는지 검사해 각 질환에 맞게 치료를 해야 한다"고 언급했다.

또한 이 교수는 “마르팡 증후군 의심 환자일 경우 진료과 마다 컨설트가 많이 들어 온다”며 “안과나 흉부외과 또는 정형외과 등에서 볼 수 있는 수정체 탈구, 대동맥 확장, 승모 판 역류, 척추측만 증은 물론 그 질환 원인이 다양하겠지만 ‘마르팡 증후군’도 검토해봐야 한다”고 전했다.

이 질환의 근본적인 원인을 파악하려면 유전자 검사가 정확하지만 아직 뾰족한 치료법은 없다.

하지만 이 교수는 "마르팡 증후군에 의한 질환으로 심혈관에 이상이 생기면 급사하는 경우가 생길수도 있어 정기적인 질환 관리가 필요하다"고 강조했다.
이영성기자 lys@dailymedi.com
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