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한국인 선천성 실명 유전적 원인 첫 규명
[ 2011년 02월 07일 09시 22분 ]
한국인 선천성 실명의 주요 원인인 레버선천성흑암시의 유전적 원인이 국내에서 처음으로 규명됐다.

서울대병원 안과 유영석 교수, 분당서울대병원 안과 황정민·박규형 교수, 진단검사의학과 박성섭·성문우 교수 등 공동연구팀은 "대표적 유전성 망막질환인 레버선천성흑암시(Leber Congenital Amaurosis, LCA) 환자 20명을 대상으로 염기서열 등 유전자를 분석한 결과, 유전적 원인을 규명했다"고 7일 밝혔다.

레버선천성흑암시(LCA)는 선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환으로 유전학적으로 매우 다양한 것으로 알려져 있다.

연구팀은 "비교적 흔하지만 가장 심한 형태의 시각장애를 유발해 개인적, 사회적 파급효과가 큰 질환"이라면서 "다만 눈은 유전자 전달이 쉬운 기관이라는 점에서 유전자 치료 역시 조만간 시도될 수 있는 질환"이라고 설명했다.

LCA는 현재 RPE65, RPGRIP1 등 10종의 원인 유전자가 알려져 있는데 연구팀은 20명의 한국인 환자를 대상으로 10개 유전자를 분석했다.

연구팀은 "이중 3명의 환자에서 원인 돌연변이를 확진했으며 한국인의 LCA는 서양보다 유전적으로 훨씬 더 복잡한 것으로 나타났다"고 설명했다.

연구팀은 향후 원인 돌연변이가 발견되지 않은 환자들에서 다른 유전적 원인을 알아내기 위한 추가 연구를 기획하고 있다.
정숙경기자 jsk6931@dailymedi.com
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