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"PSA검사, BRCA 변이 가진 남성에 효과적"


[ 2011년 02월 18일 00시 33분 ]

BRCA1/2 유전자변이 때문에 전립선암 위험이 높아진 남성에서 정기적 전립선특이항원(PSA) 검진의 효과가 큰 것으로 나타났다.

이는 전립선암의 유전적 원인인 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 환자를 대상으로 실시된 최초의 다국가간 연구의 예비 결과다.

런던 로열마스덴NHS재단 트러스터 로살린드 이엘레스(Rosalind Eeles) 교수가 British Journal of Urology International에 발표했다.

BRCA1/2 유전자의 변이 등 전립선암 위험을 높이는 유전적 요인의 일부가 해명됐다.

BRCA1/2 유전자 변이의 발생 빈도가 높지 않지만 영향력은 매우 크다. 65세 미만 남성의 전립선암 위험을 BRCA1 유전자는 최대 2배, BRCA2 유전자는 최대 7배까지 높이기 때문이다.

주임연구자인 이엘레스 교수는 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 남성만을 대상으로 PSA 검진이 전립선암 조기진단에 효과적인지를 검토하는 IMPACT(Identification of Men with a genetic predisposition to ProstAte Cancer：Targeted screening in BRCA1/2 mutation carriers and controls) 시험을 실시했다.

최종 1,700명의 남성을 최소 5년간 추적할 예정으로 시작됐으며 이번에 처음 등록된 남성 300명의 예비적 결과가 발표됐다.

BRCA1 또는 BRCA 2유전자에 변이가 확인된 남성 205명과 유전자 변이가 없는 남성 95명에게 매년 PSA검사를 실시했다.

PSA수치가 높은 24명에 추적관찰 생검을 실시한 결과, 유전자변이를 가진 경우는 없는 경우보다 전립선암 검출률이 높은 것으로 나타났다(3.9% 대 2.1%).

PSA 검진의 양성적중률(생검시행수에 대한 검출암)은 일반인에 비해 이번 시험의 남성에서 높았다.

교수는 "아직 예비적 결과에 불과하지만 PSA검진은 유전적소인 때문에 전립선암 위험이 높은 남성에서는 악성도 높은 전립선암일 가능성을 매우 정확하게 예측할 수 있는 것으로 나타났다. 이번 연구로 BRCA 유전자변이를 가진 남성에서 정기적 PSA검진의 이론적 근거가 입증됐다"고 말했다.