데일리메디 DNA에 존재않는 RNA 염기서열 변이 규명

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DNA에 존재않는 RNA 염기서열 변이 규명


[ 2011년 07월 04일 03시 40분 ]

DNA에는 존재하지 않는 RNA 자체 염기 서열 변이(TBM,Transcriptional Base Modification)가 대규모로 존재한다는 사실이 국내 연구진에 의해 세계 최초로 보고됐다.

4일 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선)는 이와 관련 "사람의 유전정보는 모두 DNA에 담겨 있다는 생물학의 중심원리(central dogma)를 뒤흔들 수 있는 새로운 발견"이라고 밝혔다.

이는 ㈜마크로젠 생명과학연구소와 공동으로 2008년부터 추진 중인 아시아인 유전체 다양성 프로젝트의 세 번째 연구결과다.

연구진은 "한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 논문을, 유전학 분야의 세계적 학술지인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 7월 3일자 온라인판에 게재했다"고 밝혔다.

차세대 초고속 유전체 서열 분석을 통해 이뤄진 이 논문의 연구결과는 동일인에 대해 DNA와 RNA 서열을 동시에 분석했다는 점과 단일 민족을 대상으로 하는 사상 최대규모의 개인 유전체 분석 결과라는 점에서 기존의 연구와 차별성을 가지고 있다.

이번 논문이 Nature Genetics의 주목을 받은 가장 중요한 이유 중 하나도 "단순 DNA 서열 중심인 기존의 유전체 논문에서 진일보해 RNA 서열 분석을 추가함으로써 유전자의 발현과 그 기능적 측면까지 밝혀냈다"는 것이 전문가들의 분석이다.

연구소진은 "이를 통해 기존의 DNA 서열 분석만으로는 알 수 없었던 RNA 자체 서열 변이가 대규모로 존재한다는 사실이 최초로 밝혀졌다"고 강조했다.

즉, DNA의 염기서열이 RNA로 똑같이 전사되는 것이 아니라 그 과정에서 염기가 바뀜으로써 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다는 의미다.

연구진은 "기존의 연구에서 이러한 변이의 존재가 일부 보고된 적은 있으나 모든 염기로의 변환이 가능하다"며 "최소 1800개 이상 존재한다는 사실은 이번 연구를 통해 최초로 밝혀졌다"고 설명했다.

또한 이번 연구는 단일 민족을 대상으로 하는 최대규모의 고해상도 게놈 분석을 마무리했다는 점에서도 획기적인 것으로 받아들여지고 있다.

서정선 교수는 "민족마다 고유한 유전자 변이를 가지고 있다"면서 "이번 논문은 유럽인과 다른 한민족의 유전체 변이를 체계적으로 정리하였고, 유럽인 중심의 기존 질병 유전자 발굴 연구 방법론의 한계를 지적한 점에서 큰 의의가 있다"고 말했다.