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獨연구팀, 공황장애 유발 유전자 발견
[ 2011년 03월 10일 02시 32분 ]
최근 공황장애 발병에 유전적 원인이 관여하는 것으로 나타났다.
막스프랑크정신의학연구소과 이 연구소병설병원 불안장애과 안젤리카 에르하르트(Angelika Erhardt) 박사는 공황장애 환자 대부분이 TMEM132D 유전자 변이를 가진 것으로 확인됐다고 독일연방교육연구성(BMBF)의 News Letter(2010; 48: 7-8)에 발표했다.
박사는 "변이로 인해 유전자가 활성되어 뇌속에서 단백질이 과잉 생산되는데 이로 인해 불안 발생에 중요한 역할을 담당하는 뇌영역 간의 정보 전달에 문제가 생겨 억제할 수 없는 불안이 일어나는 것"이라고 설명했다.
TMEM132D 유전자변이 보유자는 증세 심해
불안은 사람에게 중요한 반응이다. 롤러코스터에 타기 전이나 시험 전에는 누구나 불안감이 생기기 마련이다.
그러나 공황장애에서 나타나는 불안은 이와는 다르다. 심장박동이 불규칙해지거나 빨라지는 심계항진, 호흡곤란, 땀, 떨림 등의 증상과 함께 심한 불안감이 발생한다.
전세계인구의 약 4%는 이러한 공황장애를 앓고 있다고 한다.
에르하르트 박사는 BMBF가 만든 국립게놈네트워크(NGFN)에 참가한 연구자와 공동으로 공황장애환자 900명과 공황장애 발작과 불안장애가 없는 대조군 900명을 대상으로 게놈분석을 통해 양쪽군을 비교했다.
그 결과, 공황장애환자군 대부분에서 TMEM132D 유전자에 변이가 있는 것으로 나타났다. 또 이 유전자 변이가 없는 공황장애환자보다 변이가 있는 환자에서 확실히 공황발작 증세가 심했다.
이러한 점에서 이 유전자의 변이가 공황장애의 증상에 직접적인 영향을 주는 것임을 알 수 있다.
전두엽 피질에서 TMEM132D 과잉 확인
에르하르트 박사는 사망한 공황장애 환자의 조직표본도 조사했다. 그 결과, 변이를 일으킨 TMEM132D 유전자는 높은 활성을 보이는 것으로 판명됐다.
NGFN에 참가한 멤버인 프리드리히빌헬름대학 인간유전연구소 마르쿠스 노덴(Markus Nöthen) 교수는 "변이를 가진 사람에서 TMEM132D 유전자 활성이 매우 높아지고, 특히 전두엽피질에서 이 유전자가 생산하는 단백 TMEM132D가 불필요하게 증가하는 것으로 확인됐다"고 보고했다.
이는 마우스 실험에서도 확인됐다. TMEM132D 유전자 변이를 가진 마우스는 강력한 불안행동을 보이고 사람과 같은 뇌영역에서 TMEM132D가 증가했다.
대상피질과 편도체 정보교환 변화
전두엽피질과 대상회피질은 불안, 공포를 일으키는 인자를 처리하는데 중요한 역할을 담당하고 있으며 불안 등의 정동반응을 억제하는 핵심인 편도체와 밀접하게 결합하고 있다.
또 에르하르트 박사는 "TMEM132D는 대뇌피질과 정동중추 간의 연락에 관여한다"고 말하는 등 공황장애 환자에서는 TMEM132D량이 증가함에 따라 대상회피질의 활성이 바뀌고 편도체와의 정보전달이 어지러워져 불안이 억제되지 못하고 공황발작이 발생하는 것으로 보고 있다.
박사는 "지금까지 공황장애의 원인에 대해서는 해명되지 않았지만 이번 연구로 해명에 한 발짝 다가섰다고 할 수 있다. 향후 이 분자를 타깃으로 한 치료약물이 개발되길 기대한다"고 말했다.
메디칼트리뷴 webmaster@medical-tribune.co.kr
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