다운증후군을 알아보기 위한 양수검사와 융모채취의 필요성을 약 98% 정확하게 가려낼 수 있다고 홍콩중문의대 데니스 로(Dennis Lo) 박사가 BMJ에 발표했다.
교수는 홍콩, 영국, 네덜란드 임신부 753명의 혈장 샘플을 이용해 유전자를 분석하고 다운증후군의 검사법으로서 얼마만큼의 정확도가 있는지를 검증했다.
2-plex와 8-plex 2가지 프로토콜로 배열을 결정한 결과, 전자는 감도 100%, 특이도 97.9%, 후자는 감도 79.1%, 특이도 98.9%로 전자의 감지 기능이 더 우수했다.
고위험 임산부의 경우 양수검사와 융모채취 등 침습검사가 필요한지 알아보기 위해 각종 검사를 실시한다. 침습검사에는 1%의 유산 위험을 동반하지만 영국에서는 임산부의 3~5%가 이러한 검사를 받고 있다.
교수팀은 "이번 검토한 검사법은 양수검사와 융모채취의 필요성을 판정하는데 유용하다"면서 "불필요한 침습검사를 막을 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다. |
